面部畸形的疾病叫什么

1. 海豹肢畸形roberts-SC的介绍

海豹肢畸形又称假反应停综合征1，是一种常染色体隐性遗传病，其特征是肢体畸形和颜面部畸形同时存在，可合并有小头畸形及宫内生长迟缓。肢体畸形为海豹肢样（臂腿缺如，手足直接与躯干相连）或较海豹肢畸形为轻，上肢较下肢更严重。颜面部畸形主要有唇、腭裂、切牙骨前凸、眼距增宽、突眼、角膜浑浊、小下颌畸形、颜面部毛细血管瘤等。它在上个世纪60年代作为在怀孕期间使用“反应停”（thalidomide）的一种副作用而为人们所知。

2. 二十一三体是什么意思

21一三体综合症（先天愚型或伸舌样痴呆）是染色体疾病中最常见的一种，主要是染色体数目和结构异常。主要表现为不同程度智能低下，体格发育落后，世界所有患儿都有同样的特殊面容。

脸圆头扁（见图）眼裂小，外上斜，眼球突，内眦赘皮，鼻梁扁平，眼距宽，嘴小，伸舌，双耳廓上缘有折叠。身材矮小，四肢关节韧带松弛，关节可以过度弯曲，患儿约有三分之一有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患感染性疾病，白血病发生率比正常孩子高10-30倍。

(2)面部畸形的疾病叫什么扩展阅读

预防

1、妊娠妇女35岁，或丈夫55岁，应做羊水检查。

2、对每个患儿应做染色体核型分析，必要时查父母核型，以便估计再度风险，再次妊娠时应做羊水检查。

3、避免高龄生育。

治疗

目前无有效治疗方法，主要对患儿进行教育和训练，使之生活能自理，有一定工作能力。注意预防感染。另外如伴有畸型，可考虑手术治疗。

参考资料来源：网络-21一三体综合征

3. 常见的错颌畸形有哪些

常见的错颌畸形有以下几种： 1、牙列拥挤 这是最常见的一类畸形，主要表现为牙齿排列不齐，里出外进。最明显的例子就是老百姓通常所说的“ 虎牙”。 “虎牙”其实是上颌尖牙唇向外移的形象比喻，某些着名影星有点轻微的“虎牙”，有时会令人觉得活泼俏皮，倒增添了其银屏魅力，但如果一个长的很漂亮的女孩子，有明显的“虎牙”，就显得有失温柔。所以大多数青少年还是愿意矫正“虎牙”，拥有一副完美整齐的牙齿。 2、反合牙，俗称“地包天”、“兜齿” 正常人咬牙时，上牙咬在下牙的外侧。如果下牙反过来位于上牙的外侧，就象地反过来包裹天一样，不符合自然存在规律，我们把这种上下颌牙齿的关系称之为反牙合。从侧面看，脸呈现凹陷的“月牙型”，有些孩子的反合会随着生长发育而越发明显。 下颌骨的过分生长，遥遥地超越其它组织的正常生长，打破了颌面部的发育平衡，无疑严重影响面部的美观；有的患者同时还伴有上颌骨的发育不足，使面形从侧面看，从侧面看，脸呈现凹陷的“月牙型”。这种月牙脸型的患者多数表现为愁苦面容。除了美观，牙齿的对位不佳，影响咀嚼，影响闭唇，影响发音，严重时会导致体格和心理的发育障碍。 反合牙的患者应尽早看医生，接受正畸医生的指导和治疗，只要小孩子刚刚懂得配合了，就可以就医。在不同的年龄段，正畸医生有不同的办法和手段。但是反合牙有可能反反复复，乳牙期治好了，替牙期又出现；替牙期治好了，恒牙期又有可能复发。患者、家属和正畸医生要密切配合，有时还需要颌面外科医生的帮助，力求达到最完美的治疗效果。 反合牙容易复发，这与它的病因有关。我们前面说过，正畸只对牙性畸形效果好，对骨性畸形效果相对较差，而反合牙中，骨性畸形比较常见，但是儿童不到生长发育的高峰时期，很难判断出他的骨骼发育倾向。少数反合牙患者，主要是牙性因素，如不恰当的奶瓶喂养方式，咬下唇的不良习惯等。这个时候如果不积极治疗，就可能会错误地诱导骨骼的发育，把牙性、功能性的畸形固定下来，发展为骨性畸形。 3、暴牙：上颌前突、下颌后缩和双颌前突 有些人要求矫治的原因是上牙前突，闭不上嘴唇，前牙外翻，侧面型太凸。医生仔细检查过这些患者的牙齿，常常会发现伴有整个下颌的后缩，上前牙盖住下前牙很多，下前牙也往往咬的很深，后牙呈牙尖对牙尖的关系。 咬合不佳降低了咀嚼效能；开唇露齿会促使唇侧牙龈发炎增生；下牙在开闭口时对于唇倾过大的上牙有撞击损伤；开闭口时为克服上牙的阻碍，关节、韧带、肌肉变形加大，久之可诱发颞颌关节病变，这种颌间关系不协调应及早矫治，在骨骼快速发育时期就应该利用功能矫正器等使下颌向前生长或移位。后期采用固定矫正器可一并解决牙列拥挤等问题。 4、开合牙、深覆合牙和锁合牙 大家一般对牙齿不齐，面形前突和反合牙比较敏感，对咬合深度等方面的问题往往不太注意，在就诊时，常被牙科医生发现有开合牙、深覆合牙或锁合牙等症状，并建议正畸治疗。 上前牙象一座屏幕，垂下来遮住下前牙一部分，遮住下牙面不能超过下牙面高度的三分之一，超过了就可以叫做深覆合牙。 有些深覆合牙相当严重，让患者咬紧牙齿，从前面看，只能看见上前牙，下前牙被完全遮蔽了；让患者仰起头，从咬合面看，下前牙可以将上前牙舌侧的口腔粘膜咬出明显的痕迹。 覆合牙深了不行，覆合牙浅至前牙没有接触也不行。比较典型的，后牙紧咬而前牙咬不上，形成梭形的豁口，透过去可以看到鲜红的舌体，这种情况叫开合牙。开合牙也可以发生在后牙段，严重时可以整个牙弓只有一两个牙接触，其余牙均咬合不上。 开合牙的人脸型多较长，深覆合牙的人脸型多较短。有些学者研究了一群以仪仗队员及宾馆礼仪小姐组成的美貌人群，发现：他（她）们的面部从额顶发际到鼻根，从鼻根到鼻底，从鼻底到颏底，三段长度大致为1/3，1/3，1/3的关系。而开合牙者往往面下三分之一大于整个面部的1/3，深覆合牙者往往小于1/3。脸型有长、圆之分，但正常人的面部上、中、下的比例是协调的。 开合牙和深覆合牙的患者面形缺乏一种协调美，时常还伴有健康问题。覆合牙过深对牙周组织有较大的损伤，下颌在前伸时，下前牙为绕开上前牙的屏障作用，运动幅度较大，易劳损而诱发下颌骨的关节病变。开合牙易诱发舌的不良习惯，对语音、吞咽功能有严重的影响。正畸医生积极治疗这两种错合牙的另一个原因是覆合牙问题经常影响其他错合牙的治疗，比如覆合牙过深妨碍暴牙回收，覆合牙过浅不易于反合牙矫正后的保持。 锁合牙也有类似的问题 前面介绍过，上牙弓要稍盖过、超出下牙弓一点。锁合牙当然没有咀嚼功

4. 斜颈是一种什么疾病呢有什么好的治疗方法

01斜颈的发病原因有哪些
1、先天性肌性斜颈的病因目前仍未明了。但大多数学者认为子宫内压力异常或胚儿胎位不正是产生先天性肌性斜颈的主要原因。胎儿在宫内位置不正或受到不正常的子宫壁压力可使一侧颈部受压，胸锁乳突肌内局部血运循碍，致使该肌发生缺血性纤维变性引起斜颈，也有学者认为是胸锁乳突肌营养血管栓塞，导致肌纤维变性而形成斜颈。
2、难产及使用产钳是引起肌性斜颈的原因之一。因为此症多发生于臀位生产者，但对胸锁乳突肌局部肿块进行检查并未发现有陈旧性出血痕迹，因此此观点未得到最后证实。
3、此症有1/5的患儿有明确的家族史，故认为其的发生同遗传有关，且此类患儿常合并先天性髋臼发育不良等其他部位畸形。
02斜颈容易导致什么并发症
先天性肌性斜颈早期未得到有效治疗，2岁后即会出现颜面部畸形。主要表现为面部不对称，双侧眼外角至口角的距离不对称，患侧距离缩短，健侧增长。患侧眼睛位置平面降低，因双眼不在同一水平线上，易产生视力疲劳而出现视力减退。健侧颜面部圆而饱满，患侧则窄而平。颈椎可发生代偿性侧凸畸形。此外，患儿整个面部，包括鼻、耳等也可出现不对称性改变。
03斜颈有哪些典型症状
斜颈的临床表现主要有以下几种：
1、斜颈畸形
婴儿出生后其母亲可发现患儿头部向患侧倾斜，面部向健侧旋转，下颌指向健侧肩部，2～3周后斜颈畸形更加明显，将头转向健侧明显受限，症状较轻者应仔细观察才能发现，此症状随着患儿的生长发育日益加重。
2、颈部肿块
一般在出生后或出生后2周内可触及颈部肿块，位于胸锁乳突肌中下段，以发生于右侧者多见，此肿块呈梭形，无压痛，一般在1～2个月后达到最大，之后逐渐缩小至完全消失，此类患儿中有一部分可发生肿块不消失并产生肌肉纤维化和挛缩引起斜颈畸形。
3、颜面部畸形
先天性肌性斜颈早期未得到有效治疗，2岁后即会出现颜面部畸形，主要表现为面部不对称，双侧眼外角至口角的距离不对称，患侧距离缩短，健侧增长，患侧眼睛位置平面降低，因双眼不在同一水平线上，易产生视力疲劳而出现视力减退，健侧颜面部圆而饱满，患侧则窄而平，颈椎可发生代偿性侧凸畸形，此外，患儿整个面部，包括鼻，耳等也可出现不对称性改变。
除上述主要表现外，本症尚可合并先天性髋臼脱位及颈椎其他畸形。
04斜颈应该如何预防
本病大多为先天性无有效预防措施婴儿时要左右手轮换抱及喂奶，变换睡觉的方向，避免形成习惯性斜颈临床上最主要是要做到早期发现早期诊断早期治疗防止给患儿带来进一步的损伤重视孩子姿势的矫正对孩子斜颈的改善有好处，比如在哺乳的时侯，孩子要把患侧做为卧位睡觉时调整卧位位置，使阳光或灯光照在病侧；发声和发光的玩具以及电视机、录音机等声音也要来自病侧；并可用枕头垫在病侧母亲坐位横抱孩子时要让病侧向上，通过抬头，训练颈部的肌肉

05斜颈需要做哪些化验检查
本病的检查方法主要包括以下几种：
1、超声检查：尤其对于小儿的先天性肌性斜颈，超声检查能够准确地与颈部其他疾病鉴别，如颈部囊性淋巴管瘤，颈部淋巴结肿大等，尤其就诊时肿块已消失者，超声检查更为重要。
2、X线检查，有利于鉴别不同原因造成的斜颈，如枕颈部畸形所致的骨性斜颈和自发性寰椎旋转性半脱位引起的斜颈一般不会产生胸锁乳突肌的挛缩和肿块，后者多有轻微外伤或上呼吸道感染病史。
对于上述检查方法都难以确诊的病例，可进行CT检查，能够提供较为清晰的图象，有利于诊断，排除器质性病变。
06斜颈病人的饮食宜忌
可适量多食动物血、蛋、鱼、虾、豆类制品、薯仔、牛肉、鸡肉及牛“腱子”肉等富含组氨酸、精氨酸、核酸和胶原的食物等。要少食牛奶、羊奶等奶类和花生、巧克力、小米、干酪、奶糖等含酪氨酸、苯丙氨酸和色氨酸的食物，因其能产生致关节炎的介质前列腺素、白三烯、酪氨酸激酶自身抗体及抗牛奶IgE抗体等，易致过敏而引起本病加重、复发或恶化。
07西医治疗斜颈的常规方法
非手术治疗
对于半岁以内的患儿，采取非手术治疗均可获得满意的疗效。因此，一旦作出诊断，应尽早治疗。非手术治疗的方法包括局部热敷、按摩、卧床固定和手法牵引。手法牵引的具体方法为：由母亲将患儿平卧于膝上，使患儿颈部后伸，母亲用左手轻轻按住患儿胸廓，右手握住头颈部，将患儿脸部尽量旋向患侧，枕部旋向健侧肩峰，操作过程中手法应轻柔，使挛缩的胸锁乳突肌得到较大的牵伸。患儿卧床时，取仰卧位，用小砂袋固定头部于脸面部向患侧，枕部向健侧位。
手术治疗
1、手术适应证及禁忌证：
（1）适用于半周岁以上保守治疗无效者；
（2）12岁以下斜颈畸形明显者；
（3）12岁以上如面部畸形不严重也可考虑手术治疗；
（4）对于成年人，因畸形已存在多年，术后不仅面部畸形将更加明显，且视力也因不适应术后的新体位而发生改变，故多不宜施行手术。
2、主要有以下几种手术方法；
（1）胸锁乳突肌切断术为较常用的手术方法之一。在锁骨上作横切口，显露胸锁乳突肌胸骨头和锁骨头，附着点上方分别予以切断，并松解周围筋膜组织，术中应注意避免损伤颈动、静脉和神经。
（2）胸锁乳突肌部分切除术对于颈部包块明显者，可对胸锁乳突肌之肿块段予以切除。
（3）胸锁乳突肌全切除术对于青少年患者，若整个胸锁乳突肌瘢痕化，可将之整段切除。
（4）胸锁乳突肌延长术即将胸锁乳突肌锁骨头切断、胸骨头行“Z”形延长。此手术优点：
①矫正头颈歪斜，恢复颈部正常活动功能；
②不破坏正常颈三角体表形态，避免了其他手术方法使颈部遗留凹陷畸形或不正常的平坦畸形，使颈部美观对称。
(5)胸锁乳突肌上、下端联合松解加成形术Ferkel等认为年龄较大患儿或其他手术失败者可采用此手术。方法为将胸锁乳突肌乳突侧及锁骨头侧完全切断，胸骨头侧行“Z”形延长。
3、术后处理斜颈畸形严重者及不合作的患儿术后需以头-颈-胸石膏矫正以维持患儿体位。
保守治疗
小儿斜颈是一种比较常见的小儿头颈部先天性疾病，该病在早期进行正确有效的非手术治疗，大多数患儿可以完全得以治愈。
1.越早越好。年轻的爸爸妈妈在小宝宝出生以后，一定要注意观察，如果他的头总是偏向一侧，必须看看他的颈部有无包块。一旦是斜颈，不要惊慌，尽快去看医生。早一天治疗就增加一分治疗成功的希望。
2.局部进行药物封闭。这对促进局部肿块的吸收作用非常明显，常选用强的松龙或透明质酸酶，加适量利多卡因进行局部封闭。由于是在颈部，注射时要十分小心。
药液要注射在肿块中央，不能过深注射，以免注入血管内引起意外。如果注射过浅于皮下，除无作用外，还容易引起注射部位的感染。在开始时由于包块质地硬，所以注射时阻力较大，应该缓慢推注。一般每周一次，大多数患儿一般用6次即可使肿块逐渐消失。但有些对药物不敏感者或治疗时间较晚者，其效果可能不明显。
3.局部按摩。涂以滑石粉，用拇指或食指在肿块反复按摩。
4.持续反复转头，保持头颈处在矫正位，这对治疗非常重要。具体方法是：每日30～50次左右，可分次做。做时把患儿平放于床上，父母用双手按住其头，将其下颌转向患侧肩部(即颈部包块处)，转过去之后停顿1分钟左右，让肌肉处于拉长伸展状态，然后再反复转动。但在转动的过程中，手法要轻柔，防止用暴力，防止损伤颈部肌肉甚至颈椎。可做2个小的沙袋(用青沙或黄沙，用水淘洗干净，放在太阳下暴晒或用铁锅加热消毒。选择双层布缝制，直径约为20×10厘米大小即可)，在患儿睡觉时将沙袋放置其头部两侧，可固定其处于矫正位。此治疗应该持续6个月以上。
5.母亲要根据不同的病变位置，选择自己在喂奶和睡觉时的位置关系。比如说孩子是右侧斜颈，就要在喂奶和睡觉时把孩子放于您的左侧，反之亦然。这样将有利于患儿矫正。
应该告诉大家，任何方法都有成功或失败的，如果保守疗法失败，应该选择进行手术治疗，手术年龄多在1岁左右，最好不要超过1岁半。手术也可达到理想的治疗效果。

5. 舟状头面部特征

舟状头面部特征

舟状头面部特征,宝宝的后脑勺是可以睡出来的,现在的很多育儿方式却是要宝宝能够睡圆头，饱满的头型好看之余也更利于宝宝大脑的发育，因此一般月嫂都会一直让宝宝两边来回侧睡，下面看舟状头面部特征.

舟状头面部特征1

舟状头的面部特征可以表现出眼睛向外突出，同时斜视，比较严重的孩子可以出现视神经萎缩，引起孩子视力下降。舟状头又被称为颅缝骨化症，主要是由于颅骨过早闭合，导致孩子前后径正宽，头型如小舟一样。由于孩子骨缝过早闭合，会引起颅内压增高的临床症状，比如孩子恶心、呕吐，同时由于骨缝过早闭合，限制孩子的大脑发育，

从而导致孩子出现智力低下的临床表现。比如到正常月龄时出现明显智力发育迟缓，比如3个月时不能抬头，4个月时不能学语，而且应人、应物、追声以及追物的能力，也要比同龄孩子明显下降，还会伴有其它运动以及精细动作、语言发育相应落后。

如果孩子出现上述临床表现，需要及时带孩子到医院就诊，必要时查头部CT或者核磁。明确诊断后，尽早给予干预治疗，以免影响孩子的生活质量。

舟状头又名颅缝骨化症，属于婴儿先天性发育畸形，累及颅骨、面骨时可导致某些面部特征，但由于个体差异与疾病进展等不同，舟状头面部特征的具体表现也不相同，应就医检查后再确诊疾病。当头部颅骨发育异常累及眼睛、口腔等部位后，可表现为眼球下视、眼眶间距加宽、颅骨突出且不对称等。若损伤较为严重，甚至会出现视力降低、眼球运动障碍等现象。

该病越早治疗效果越好，治疗越晚则效果越不佳。建议发现新生儿出现头颅发育异常后，就要行CT或核磁共振等检查确诊，及早行手术治疗，以保证大脑能够健康发育，常用的手术方式包括颅缝重建术等。

此外，舟状头患儿的头部是类似小船一样的向后生长，由于头颅内缝隙的过早闭合而压迫机体神经，可能会出现恶心、呕吐等不良现象，还可能到特定年龄后仍不会用勺、筷子等，或语言反应能力较弱。建议家长及时察觉异常，避免延误治疗。

舟状头是一种先天性发育不良，主要表现为颅骨一根或多根缝线过早闭合，导致颅骨变形和神经功能障碍。它的面部特征主要表现为孩子的头部可以向前和向后生长，使宝宝的颅骨前后径很大，而上下径却增长不明显，看起来就像舟状因此而得名。

如果有孩子出现上述症状建议及时去医院就诊，及早发现及早干预，防止舟状头影响大脑的发育，造成孩子一系列严重的后遗症。

舟状头面部特征2

宝宝正常的头型是怎样的呢？

一般来说，宝宝正常的头型是，头比较圆，而且圆得比较均匀，头型也是比较对称的，整个看起来也比较自然。而舟状头（椭圆形）、斜头（从后面看偏向一边）、短头等的头型都是不正常的。就拿斜头来说，头骨形状已经扭曲了。

刚出生的宝宝头颅骨尚未完全骨化，在出生后的前几个月内，如果头部的某一部位长期承受整个头部重量的压力时，比如一直仰卧，娇嫩的枕骨就会长期受压，正常的弧度会逐渐被压平，而且，随着月龄的增加，骨骼钙化成形，就会形成扁头。

而如果宝宝的头型偏了，一般是跟他的睡眠习惯有着很大的关系。老是平躺着睡，又或者老是侧向某一边睡，都可能导致宝宝头型的不正常。所以说，妈妈在这个时候就要多多注意宝宝的睡姿，

避免让他一直固定使用一个睡姿睡觉，可以帮他翻身或是换个姿势。如果头型偏得比较严重的话，应该及时矫正，但是需要注意最佳的头型矫正时间，错过了的话头型固定了，也矫正不了了。

舟状头面部特征3

通常婴儿的正常的标准头型是圆的，且是比较均匀的，头型也是对称的，看起来头部是很自然的。

而舟状头型，也就是椭圆形的.头型、斜头以及短头等都是属于不正常的头型。斜头的头骨性状扭曲的是相对比较大的。因为新生儿的颅骨还没有完全固化，骨头也比较软，出生后数月，如果头部长期朝一个方向侧睡，此方向的头骨长期受到头部重量的压迫，就容易被压平。随着月龄增加，骨骼也逐渐钙化之后，头型就会变得不标准，甚至看上去有异样感。

如果宝宝的头型歪了，通常与睡眠姿势是有很大关系的。如果老是让宝宝平躺着，或是总是朝着一侧方向睡觉，必定造成宝宝头型不对称。因此，家长们在宝宝出生之后，要多注意宝宝的睡姿，不能让宝宝固定一个姿势睡觉，应该多帮宝宝翻翻身，换换方向。如果头型偏得严重的话，应该及时矫正。

宝宝什么头型是正常头型

宝宝正常头型是圆头，而且看起来非常均匀，头型也是比较对称的，整个看起来也比较自然。当然宝宝如果不是圆头的话，后期也能慢慢改变的，不用太担心。

宝宝头型偏了怎么办

如果宝宝的头睡偏的非常明显的话，一般是和宝宝睡眠的习惯有关。事实上，宝宝在1岁之前，颅骨骨缝其实还没有完全融合，颅骨柔软而有弹性，因此很容易就会受压而导致变形。

如果宝宝一直偏向一侧睡觉的话，头就会受到压迫，而且宝宝在6个月以内头骨都比较软，所以能够进行头型的矫正，6个月后宝宝的头型已经不能改变了，如果要想改改的话，也比较难了。

家长要注意的是，宝宝在睡觉的时候，不要让宝宝一直固定用一个睡姿，这样很容易会导致宝宝扁头的，可以用人工的方法帮他翻身，换个姿势睡觉。

6. 先天性半面短小症属于医保范畴吗

属于。先天性半面短小症属于医保范畴，但是医疗报销的比例较低，半面短小症又叫半侧颜面短小、单侧面部发育不良等，是一种先天性面部畸形疾病，主要为脸部不对称，一边大一边小，并且一边脸下部分短小。

7. 为什么小耳畸形患者会有面部畸形

外耳在胚胎发育时起源于鳃弓组织，而面部各器官多数也起源于鳃弓组织，所以很多小耳病人同时伴有面部缺陷也就毫不奇怪了。
具体表现为患侧面部短小，由下颌骨及浅表软组织发育不良造成，畸形程度轻重不等，有的很明显，有的几乎看不出来。对于小耳伴有的面部畸形较严重者，我们在行外耳再造时也同时行面部畸形矫正术;对于面部轻微短小畸形者，一般在外耳再造后面部轻微畸形在视觉上会变得更不清楚。