唐氏综合征为什么会面部特殊

❶ 唐氏综合症的孩子样貌是怎样的

你好，唐氏综合症患儿样貌特殊，嘴巴半张状态舌头经常伸出嘴外，智商在20-50之间，没有思维和想象力，健忘，也不对周围的事情产生兴趣。说话障碍、声音低哑、发音不准、口齿不清，很难和他人语言沟通。在运动做事的时候动作缓慢。个子长不高，走路步伐不稳易摔倒。需要他人的帮助。
一般的患儿的精神发育迟缓，孩子的头颅通常过小、过轻。小脑、脑干和脑前会小。对孩子的教育方面的进度会因为疾病和残疾而导致困难，例如不断复发的传染病、心脏病、视力障碍、听觉障碍等。还有因患病造成患儿的生理特症，如猿皱，不规则的一些面部特症，有的唐氏综合症患者在青年期以后由于压力可能会引发抑郁症。到中年以后患阿兹海默病的几率比较高，狠容易出现记忆丧失还会有人格变化等症状。
唐氏症小孩可能有上述的多项表征，或只有其中的几项而已，但不是每一项都会出现于每一位唐氏症患者身上。
一般都是怀孕的时候做检查的，建议患儿家长能够早发现早治疗，及时的带患儿去正规专业的医院进行正确的治疗，不要耽误孩子的病情

❷ 什么原因会导致胎儿得唐氏综合征

唐氏综合征是染色体数目和结构的异常导致胎儿缺陷。这种病表现最为严重的智力障碍。在中国，每过20分钟就有一位唐筛儿出生。

1.遗传

曾生育过染色体异常或神经管缺损患儿；夫妇之一是染色体平衡移位携带者或倒位者或单基因病患者；有脆X染色体综合征家系的孕妇；

2.孕妇高龄

研究学者曾做统计，高龄妊娠（35岁）导致的结果，孩子罹患唐氏综合征的概率约为1/380，而20岁的产妇发生这种情况的概率仅为1/1400。

之所以把35岁定为一个界限，是因为母亲超过这个年龄后，胎儿出现染色体疾病的风险就会明显升高。

3.其他

若妇女在妊娠期间感染风疹、流感等病毒或服药不慎导致胎儿畸形，均有可能导致儿童罹患唐氏综合征。

4.长期在放射性环境下或污染环境中生活、工作的孕妈。

5.多次流产，有习惯性流产史、早产或死胎先例的孕妈。

可以通过颈部半透明区nt超声扫描和血清免疫学联合筛查来评估胎儿化患唐氏综合征的风险，这些检查是产前保健的常规项目。

高风险孕妇下一步可进行如下检查：

羊水穿刺或绒毛活检 ，对羊水或绒毛行染色体核型分析是诊断唐氏儿或其他染色体异常的金标准。

无创胎儿DNA检测。

确实是这样，这个对宝宝智商有严重影响的病症，实际上发病率很高。以前看过一项专门的调查，据说在中国，唐氏患儿的出生率是很高的，特别是在高龄产妇中，这一切确实是给新手爸爸妈妈们带来了很大的心理阴影。

所谓的唐氏综合征，又称为21-三体综合征。

其本质上是一种染色体缺陷导致的病症，最主要的表现就是宝宝的智力存在一定的问题，以及在面容上有一定的表现。唐氏综合征目前没有很好地预防手段，也没有很好地治疗手段，只能是利用产检的唐筛来判断，如果真的被检查出是高风险的话，提前流产是最好的选择。

唐氏综合征的患儿一般来说会有很明显的面部特征。

比如双眼间距宽于常人，眼睛外侧会有轻度上斜，舌头经常伸出最外面，头小脖子短，四肢也较常人小。这些面部特征一看就能看出来的。

另外，唐氏患儿还会伴随有智力低下的情况。

唐氏患儿的另外一个表现就是智力低下，而且会随着年龄的增加而变得更加明显一些，不论是智力发育还是身体发育，以及动作发育，都会比较延迟一些。

上面开心爸爸也已经说了，唐氏综合征主要是因为染色体缺陷导致的，其本质是一种染色体缺陷的病症，又被称为“先天愚型”。

之所以会被称为21-3体综合征，主要是因为患者的第21条染色体，原本是2条，现在变成了3条，导致基因发生畸变，进而对患者的智力产生一定的影响。就目前的医学研究发现， 唐氏综合征的发病原因，主要是与孕妈妈们高龄导致卵子活力减低有关， 至于爸爸方面的影响极为有限。因为唐氏患者是不能生育的，所以几乎不受爸爸的遗传影响。

所以，想要怀孕生孩子的女性，最好是尽早的怀孕，这样是避免怀有唐氏患儿的最有效方式。另外怀孕后的各种产检，也应该按时的去做，及早发现及早干预，这样才能把风险降到最低。

唐氏综合症是一种相对常见的疾病，特别是对于年龄较大的女性，许多女性在怀孕早期不注意适当的饮食调理和生活护理，这可能导致胎儿唐氏综合症产生的，不利于胎儿的 健康 成长，也可能导致胎儿的智力缺陷，也可能会引起行动不便的现象，所以应该引起重视，平时应注意唐氏筛查，这样可以有效避免宝宝出现唐氏综合症现象。

1、婴儿唐氏综合症的病因较多，有时由于染色体异常可能导致唐氏综合症的发展，很多女性经常生活在怀孕初期严重空气污染的环境中，也可能会导致患者出现了染色体方面的变化。

2、有些人可能患有唐氏综合症和其他疾病。这也可能是由于丈夫和妻子的亚 健康 状态，导致胎儿发育不良。在这种情况下，也可能会导致唐氏综合症的产生，所以应该引起重视。

3、唐氏综合症是由很多原因引起的，通常是由于妊娠早期染色体异常的现象，有些女性在妊娠早期因外伤或病毒感染，也可能导致胎儿发育异常，这可能是导致唐氏综合症的发展。

唐氏综合症对患者的影响非常大，也可能导致智力缺陷的现象所应该引起重视，并应相应调整。在怀孕的早期阶段，应该定期去医院检查预防唐氏综合症的发生。

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对于准爸爸和准妈妈们来说，宝宝不但是爱情的结晶，而且还是他们在这个地球上生命的延续，很多准爸爸准妈妈希望宝宝以后能出人头地，但更多的准爸爸准妈妈希望的是生出一个 健康 聪明的宝宝，这样就足够了。如果宝宝被确认得了唐氏综合征，对于准爸爸准妈咪来说，是比天塌了更严重的事情。

（图片来自网络）

从生物学方面看，唐氏综合征的宝宝仅仅是比常人多出了一条21号染色体，但就因为这多出来的一条染色体，让他们出生以后注定与其他正常 健康 的孩子不一样，他们有着几乎千篇一律的面容：塌鼻子、眼距宽、头颅又小又圆、脖子很短、眼外侧上斜、舌头经常伸出来等等，这还不算，随着他们慢慢长大，唐氏宝宝的动作发育会明显比同龄宝宝迟缓，还伴有严重的智力低下，这意味着他们可能一辈子都需要亲人的照顾。

（图片来自网络）

唐氏综合征其实是属于一种基因缺陷，是在父母的生殖细胞分裂时发生错误导致的，所以无论是哪个年龄段的孕妈妈，都有可能生出唐氏宝宝，而且随着孕妈妈年龄的增大，她们的生殖细胞可能就没有那么年轻 健康 了，生出唐氏儿的可能性就越大。

（图片来自网络）

而且在孕期以及备孕期间，孕妈妈要避免接触有毒的化学物质，比如农药、各种化学药品等等，还要避免接触电离辐射，如X射线、伽马射线等等，电离辐射会引起人体化学键的断裂和胚胎染色体变异。另外，在病毒流行的季节孕妈妈要尽量避免外出，如果必须外出一定要注意不要接触被感染的人群，因为病毒感染也会造成染色体异常。

大部分的唐氏宝宝是可以通过产检筛查出来的，比如怀孕11-13周+6的NT检查，医生会通过B超测量胎儿颈后透明皮肤层的厚度，唐氏儿通常要比一般的宝宝厚。还有怀孕16-18周的唐氏筛查等，如果NT值有异常或者唐氏筛查高风险，孕妈妈最好做进一步的检查，如无创DNA或者羊水穿刺，羊水穿刺虽然有一定的危险性，但是结果是最准确的，因为它抽取的是孕妈妈的羊水里面的胎儿脱落细胞，分析胎儿细胞的DNA是否正常，羊水穿刺的准确率在99%以上，这是别的检查都做不到的，不要因为一时的疏忽而赔上宝宝一生的幸福。

祝孕妈妈们都能生出 健康 聪明的宝宝！

你好！唐氏综合征旧称蒙古症，是一种先天性疾病，唐氏综合征最主要的问题是智能障碍。唐氏症最常发生的是染色体异常症，也是造成智障最主要的原因之一。

对于是什么原因导致胎儿得唐氏综合征，目前，初步认为是染色体异常而导致的，形成的直接原因是卵子在减数分裂21号染色体不分离，形成异常卵子。对于年龄过高（35岁以上）、年龄过小（20岁以下）的孕妇均是导致21-三体综合征发生的危险因素，父亲的年龄过高也有影响。随着产妇年龄的增长婴儿患综合征的风险比率唐氏综合征的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。绝大多数唐氏综合征都来自新生突变，理论上任何一对夫妇都有生育唐氏综合征的可能，因此，孕妇有必要做唐氏综合征的产前筛查，以确保胎儿 健康 成长！

唐氏综合征又称21三体综合征，是一种染色体异常疾病，在活产婴儿发病率为1/1000到1/600，母亲年龄越大，发病率越高。

本病主要特征为智能落后特殊面餐和生长发自迟毁,并可伴有多种畸形。

1.特殊面容。出生时即有明显的特殊面容表呆滞。验裂小眼距宽、双眼外眦上斜可有内眦赘皮,鼻梁低平外小、腭窄小,常张口伸否流涎多,头小而圆、前囱大且关闭延迟颈短而宽,常呈嗜睡和喂养因难。

2.智能落后。这是本病最突出、最严重的临床表现。绝大部分患儿都有不同程度的智能发育障 碍,随年龄的增长日益明显。

3.生长发育迟缓。患儿出生的身长和体重均较正常儿低,生后体格发育、动作发育均迟缓,身材矮小,骨龄落后于实际年龄,出牙迟且顺序异常;四肢短韧带松弛,关节可过度弯曲;肌张力低下,腹膨隆,可伴有脐疝;手指粗短,小指尤短,中间指骨短宽,且向内弯曲。

4.伴发畸形。部分男孩可有隐睾,成年后大多无生育能力。女孩无月经仅少数可有生育能力。 约50%的患儿伴有先天性心脏病,其次是消化道畸形。先天性甲状腺功能减退症和急性淋巴细胞白 血病的发生率明显高于正常人群,免疫功能低下,易患感染性疾病。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

5.皮纹特点手掌出现猿线俗称通贯手。

唐氏筛查可以帮助我们在胎儿没出生时做出诊断，从而提前采取措施。

唐氏综合征的旧称为蒙古症，属于一种先天性疾病，最主要的症状是智力障碍及面容特别，最常见的发病原因是染色体异常。唐氏综合征患儿常常有两眼间距宽，额头扁平，鼻骨短小，耳朵位置低，智力低下，缺乏生活自理能力等，给患儿和患儿家庭带来严重的困扰。因此，女性在怀孕前应该做好孕前检查及备孕准备，怀孕后积极按时做好孕检，预防一切有可能对胎儿和孕妇产生的不良影响。

唐氏综合征的发病原因最主要的一个就是孕妇年龄过大，孕妇怀孕年龄越大，胎儿患上唐氏综合征的几率越大。唐氏综合征跟染色体有关，是染色体发生异常的结果。简单点说就是母体多了一条染色体，这与母体年龄过大，卵子老化是分不开的。60％的患儿会在早孕期间夭折，母体出现先兆流产，是一种优胜劣汰的自然淘汰现象。而40％存活下来的患儿，就会先天带有智力障碍、特殊面容、生长发育障碍或多发性畸形。

唐氏综合征可以在孕妇怀孕期间，通过孕检做出筛查，孕妇抽血测定血液中HCG和甲胎蛋白算出患病率。只是，唐氏筛查存在一定风险，有引起孕妇流产的可能。但是和生下痴呆儿比起来，筛查的风险还是值得去冒的，毕竟唐氏患儿给宝宝本身和整个家庭带来的危害是终生的。怀孕前大龄孕妇感染或病毒，受孕时染色体就有可能出现异常。或者超过35岁的孕妇，曾服用或四环素等致畸药或在放射性环境工作生活过，还有接触了污染严重环境的孕妇，都需要做好唐氏筛查以确定胎儿的 健康 。

例如年龄40岁的孕妇，唐氏综合征的发病率可以到1/50，20多岁的只有不到千分之一。

现实情况下，唐氏综合征只是比较常见的非整倍体染色体发育异常中的一种而已，还有13三体综合征、18三体综合征、超雄综合征、克氏综合征等等等等一大堆染色体异常和基因异常的疾病。

平均情况下，每出生100人，就有1－2人合并染色体或基因异常；平均每个人身上存在100－300个不等的基因缺陷；

每100个人中平均5－6个人存在或大或小的出生缺陷，从染色体异常到唇腭裂、足内翻、多指畸形不等。

可能有人问哪有这么多不正常的，我怎么看不见。首先这些出生缺陷比较严重的，大部分幼年夭折了。要么就是没有自理能力，不能上正常的学校，也不能成为你的同学同事，所以感觉少而已。大部分异常的孩子都在家中，成为了家庭和 社会 的负担。从这个角度上说，人这一辈子，能顺利的出生成长，没有什么大毛病，智力又没问题，已经就很幸运了。

即便出生时表面看前来一切正常的孩子，约7－8人在成长中会出现神经系统发育迟缓的现象，表现为智力水平偏低（智商在70－90）。这个大家都有印象，上学的时候每个班都有这么几个孩子，怎么学习功课都不行，不是孩子不努力，实在是“硬件”确实有问题。

所以说，这些情况如何造成，以及如何预防，说起来容易，实际操作起来根本就不现实。顶多我们就是备孕期间忌酒忌烟，服用叶酸，加强营养而已，除此之外，也没有什么更好的办法啦。

所以说孕期的筛查，超声也好，NT也好，唐筛也好，无创，羊水穿刺等等检查，就是为了尽可能的排查这些缺陷，所以能做尽量做。即便如此，很多疾病孕期检查也不能全部发现。

（ 耳赵问答 20181102 ）唐氏综合征又称 21 三体综合征，是一种常见的先天性智力发育异常疾病，由 21 号染色体数量或结构异常引起。唐氏综合征是人类最常见、认识最深的染色体病，在新生儿中的发生率 约 1 /600- 800 ，据估计我国目前大约有 60 万以上的唐氏综合征患者，全国每年新出生的患儿多达 27000 例。

21 三体综合征 可 分为标准型（ 超过 90% 以上 ），易位型，嵌合型。标准型是唐氏综合征中最常见的类型，典型的标准型几乎都是新发生的，与父母 染色体 无关，它是配子生成过程中减数分裂时 21 号染色体发生不分离的结果。易位型 也 几乎全部是新发生的，由遗传而来的 不足 5 % 。

导致配子染色体异常的具体病因不详，有研究资料显示孕妇的年龄可能是影响因素，但也有调查数据反对这种观点。

唐氏综合征无法治疗，唯一应对的措施就是产前唐氏筛查及后续的确诊。

现在国家越来越重视优生优育，其中很多地方就实行了唐氏筛查免费政策。一方面说明国家的重视，另一方面说明唐氏儿为国家和家庭会带去很多负担。那究竟什么是唐氏综合征呢？

唐氏综合征是一种染色体数目异常的疾病，是因为在生殖细胞发生结合或是分裂的时候出现了异常，这是父母的染色体无关的。主要表现是智力低下、特殊的面容、生殖能力低下、身高发育的障碍等。治疗方面是不可治愈的。

唐氏综合征的发生的具体病因不是很明确，但是与一下几个方面的原因有关系。第一是孕妇的年龄，高龄孕妇怀唐氏儿的风险会增加很多，与卵细胞的老化有关系。所以高龄孕妇（年纪大于35岁）可以直接做无创DNA，因为这个检查相对于唐氏筛查的准确率会高很多。其次是辐射或是药物有关系。所以孕期或是备孕期间应该避免接触射线或是有害药品。

尽量避免高龄生育，且孕期避免接触有害东西。除此之外产检很重要，及时的发现问题，例如唐氏筛查就是很重要的检查，如果有异常需要进一步查无创DNA，甚至是羊水穿刺。所以孕妈妈们不能忽略产检。

❸ 什么是唐氏综合征具有哪些表现

唐氏综合症是一种严重的遗传疾病。唐氏综合症患者不能正常生活和工作，脾气暴躁、情绪暴躁也会对社会产生影响。国家每年花费数百亿美元救助唐氏综合症等先天性疾病患者，给家庭带来巨大的经济负担。

唐氏筛查检查是产前检查的一个重要环节，它是为了检查宝宝是否有遗传疾病，你不要忽视她母亲的重要性，有必要进行唐氏综合症筛查，怀孕进行唐氏综合症筛查的目的，是为了检测胎儿是否患有唐氏综合症，避免了唐氏综合征的诞生。

❹ 什么是唐氏综合症有什么症状该如何有效护理

宝宝的健康成长是每一个家庭的大事，准妈妈需要做好相关的准备，需要呵护宝宝的健康。唐氏综合症是一种先天性疾病，患这种疾病的孩子往往多了一条21号的染色体，是人类比较常见的一种染色体疾病，存在着一定偶然性，同时也受遗传因素的影响。唐氏综合症主要表现为特殊面容体征，智力低下，没有生育能力，是一种比较严重的缺陷性疾病，严重影响生活。

如果想要避免这种疾病，就需要做好产前诊断以及早期筛查，要提前做好预防。如果家中有唐氏综合症的患者，那么往往需要投入非常多的时间和金钱，同时也会对家庭造成非常沉重的负担。社会需要对唐氏综合征的患者多一些宽容，家长需要学会护理孩子，需要预防孩子出现感冒的问题，同时需要积极的治疗孩子的先天性疾病，需要根据孩子的具体情况，来进行后天的训练。

❺ 为什么得了唐氏综合症孩子外貌都一样

唐氏综合症又叫先天愚型，是一种染色体变异形成的遗传病。患者一出生就伴有学习障碍，智力障碍等情况。患了唐氏综合症的人，小时候可能就长得各不相同。但是随着年龄的增长，长相会越来越相似，给人一种唐氏综合征患者长得都一样的感觉。所以在某些地区又被称为国际脸，或者是国际人。
他们都是身材矮小，基本15岁的时候就停止发育了。面部的立体感比较差，眼角往上挑深双眼皮。头部的长度也比普通人短一点，那么唐氏综合症患者为什么会长得几乎一样呢？主要是因为懒色体异常，正常人的染色体是46条。
而唐氏综合症体内患者体内是47条，多出的这一条会导致身体出现各种反应。染色体的上面的基因控制人体的各种发育，而异常的染色体可能就会导致外貌的变化。所以给人一种，他们都是眼距宽，眼小塌鼻子脖子粗壮的印象。
唐氏综合症的患者，智力较低，免疫能力低下。白血病的发病率比普通的小孩子高了10-30倍。在30岁以后，还可能出现老年痴呆的症状。目前这种疾病还没有办法治愈，最好的办法就是产检的时候发现孩子是唐氏综合症患者，就立马停止妊娠。

❻ 为什么唐氏综合症的人长相都一样

降临凡间的天使

我要先澄清一下，本文没有任何歧视或物化唐氏患者的意思，只是从科学层面探讨一下这个问题。其实我们可以用一种新的思维看待唐氏患者，即把他们看做一个物种进化的中间型。只不过这个中间型没有稳定的生育能力，所以不能继续分化成亚人类物种。实际上，在艺术家的眼中，他们曾被看做为天使。

唐氏患者的基因组，唐氏患者基因组最大的特征是21号染色体比正常人类多一条，为三条。女性唐氏患者一般是有生育能力的， 虽然比较低下。相比而言，男性唐氏患者的生育能力几乎丧失。

实际上，区别物种的主要标准之一就是染色体数目。唐氏患者在某种意义上可以被看作人类的亚种，因为他们的染色体和正常人类是不同的。而且唐氏患者并非完全丧失生殖能力，就是说这种染色体特征是有遗传性的。换句话说，如果唐氏患者的生育能力是正常的，那么这种三条染色体的特征，将会被稳定的遗传给后代。那么逐渐的，有三条21号染色体的人群将越来越多，形成一个亚人类群体。那么唐氏或者为什么看起来都很像就合乎逻辑了，因为他们都属于人类的另一个亚群。

古人类的中间型，实际上，中间型缺失，是进化论被质疑的一个重要方面。我们应该观察到自然界有大量似是而非中间型存在，而不是像现在这样观察到表型差别分明的各个物种。这个问题，从唐氏患者的例子，我们其实可以窥见一斑。物种的中间型，在自然环境稳定情况下，在生存竞争中很难占据主流地位，可能会在非常短的历史时期消逝。其实关于这个，对于弗洛里斯人研究过程中的争议就非常有参考意义。

2003年，科学家曾在在印度尼西亚弗洛里斯岛，发现了一些小矮人的骸骨。和现代人类的骨骼构造不一样，似乎是一种古人类亚种，称为弗洛里斯人。但2005年有科学家对此质疑，认为所谓弗洛里斯人，其实是唐氏患者，因为他们颅骨的构造特征和现代唐氏患者非常相似。这个问题目前仍有争议，因为后来又发现了7具类似的骸骨，看起来这个群体是有一定规模的，并非个例。

之前一些主流观点认为，人类已经停止了进化，因为现代人所处的环境过于稳定，促成进化的外界压力不足。这个结论似乎和人们的直觉符合，以一般人感觉，上下五千年，人类没有什么本质变化。但最近一些更细致的研究表明，人类似乎仍然在飞速进化。近5万年来，人类基因组出现许多新的基因，比如说那些能保证吸收碳水化合物和脂肪酸以及消化奶类的基因。当然，这些基因水平的进化，和像染色体数目的大幅变动这样物种分化水平的改变，还不是一个层级的。不过对于人类中间型的问题，本人更愿意以开放的精神看待。今天的人类群体，又何尝不是环境巨变导致物种分化的产物。