⑴ 做基因检测之前,需要注意什么
什么是基因检查?注意事项是什么?
基因(Gene)是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列,也叫遗传因子,是控制遗传性状的基本单位。基因通过指导蛋白质合成来表达自己所携带的遗传信息,从而控制生物个体的性状表现。因此,子女的长相或性格类似于父母。人体中正常基因也分为不同的基因型,即基因多态型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同,敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。另外,单独由异常基因直接引起疾病,被称为遗传病。
基因改变并非都是遗传所致。也就是说基因突变(缺失、重复、点突变等等都可以理解为基因缺陷),并非都遗传到下一代。
基因改变导致疾病的原因有三种,:
1、生后基因突变(往往没有家族史);
2、正常基因与环境之间的相互作用(往往没有家族史);
3、先天性某些基因的缺陷(往往有家族史,遗传到下一代)。
这种先天性基因缺陷引起的疾病并非导致家族里的所有成员都发病。基因缺陷的发病以及发病类型与缺陷基因的功能以及该基因的遗传方式所决定。临床医生根据家系中发病情况,可以推测、分析其遗传方式,同时结合临床表现、临床经验推测可能是哪一种疾病,在上千万中基因中实施有目的性的基因检测。大多数基因的突变,可以发生功能蛋白(起重要生物作用,包括参与体内的重要代谢反应)数量或质量的改变会引起身体功能的不正常以致造成疾病。基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术,可以诊断疾病,也可以用于疾病风险的预测。分子生物技术的飞跃发展,惊人的提高基因检测的速度和精度,大大降低成本,为临床基因诊断(患者的诊断和孕妇的产前诊断)提供极大的方便。
有人说,基因决定一切。基因测序可以预测一个人的性格、长相、潜在的疾病,掌控着每个人的命运。这些话有一定的道理。因而有人主张,出生后建立每个人的基因数据档案库,根据每个人的基因数据,安排每个人的生活,包括选择食物、药物、工作,甚至找配偶等等基因决定命运论。然而这里隐藏着一些误区和陷阱。基因是控制遗传性状的基本单位,通过指导蛋白质合成来表达自己所携带的遗传信息,从而控制生物个体的性状表现。然而,这种基因控制功能蛋白的过程通过复杂、精细的调控来完成。大多数基因的突变,对重要功能的蛋白毫无意义(基因突变的多态性)或通过代偿机制弥补基因突变导致的影响,但某些基因的点突变可以致死或终身残疾。同一个基因的突变可以导致不同的疾病,不同的疾病可以有多个不同的基因突变所致,也就是人们常说的遗传异质性。
很多患者经常提问:
"我已经查完了基因,医生告诉我的基因没有问题,为什么还继续查基因?"
"我们家族根本没有这样的患者,医生还说孩子患的是遗传病?"
"我们父母都正常、孩子怎么得遗传病?"
"医生说已经发现了孩子的基因突变,为什么还查父母的血?"等等。
基因检测是非常严肃的事情,需要医患之间进行沟通,充分理解基因检测的目的和意义以及伴随的风险。尤其,产前诊断的基因检测,可能会引发医患纠纷,打官司。
我建议:
1、患者实施基因检测之前,一定要明确基因检测的目的和可能的预期结果,避免盲目参与基因筛查。
2、医生对患者负责,详细解释基因检测的方法和目的以及预期结果。基因检查未必一定得到明确的结论。
医生的职责是救死扶伤,凡是伤者,不管是朋友还是敌人都是医生的服务对象。医生的服务对得起良心,对得起医师的称呼。患者应该找一位自己相信的医生。既然相信医生,就跟医生好好沟通,按医生的遗嘱接受诊断和治疗。切记,目前医生的诊疗水平和医院医疗条件的有限性。不要出现医疗风险,就找医生、找医院"算账"。
⑵ 基因检测有什么用途主要检测哪些内容
对于健康人群做基因检测可以起到以下作用:
1、了解自身以及配偶是否具有相同的家族性疾病的致病基因携带,优生优育。
基因检测可以检测近7000种先天单基因遗传病的致病基因携带,此外研究表明10%~15%的癌症与遗传有关,糖尿病、心脑血管疾病、阿兹海默症等多种疾病也都与遗传因素有关。尽早进行基因检测不仅可以了解自身先天隐患,还能提前了解自己与配偶间是否存在生育风险及时进行规避,避免患儿出生,助力优生优育。
2、正确选择药物,避免滥用药物和药物不良反应。
由于个体遗传基因上的差异,不同的人对药物的代谢速度、毒副反应风险有所差别。根据基因检测结果,医生可以个性化调整用药治疗方案,避免一步步试药的生理经济双重负担。
基因检测是一种实验室微生物检测技术,可以通过组织,血液,唾液,其他体液,或细胞对DNA进行检测。基因检测是在疾病的临床症状未发生之前进行的早期诊断,为临床疾病尤其是致死性的疾病的预防和治疗提供了有利的条件。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病检测,遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。基因检测不同于常规体检,可以诊断证明,也可以用于疾病风险预测。
我国国家食药监总局批准的下游基因测序临床应用分为四个类别,分别为遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断以及肿瘤诊断与治疗。
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⑶ 做基因检测要注意什么
做基因检测要注意以下几点:1、患者实施基因检测之前,一定要明确基因检测的目的和可能的预期结果,避免盲目参与基因筛查。2、医生对患者负责,详细解释基因检测的方法和目的以及预期结果。基因检查未必一定得到明确的结论。
基因(Gene)是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列,也叫遗传因子,是控制遗传性状的基本单位。基因通过指导蛋白质合成来表达自己所携带的遗传信息,从而控制生物个体的性状表现。人体中正常基因也分为不同的基因型,即基因多态型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同,敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。另外,单独由异常基因直接引起疾病,被称为遗传病。基因改变并非都是遗传所致。也就是说基因突变(缺失、重复、点突变等等都可以理解为基因缺陷),并非都遗传到下一代。这种先天性基因缺陷引起的疾病并非导致家族里的所有成员都发病。基因缺陷的发病以及发病类型与缺陷基因的功能以及该基因的遗传方式所决定。临床医生根据家系中发病情况,可以推测、分析其遗传方式,同时结合临床表现、临床经验推测可能是哪一种疾病,在上千万中基因中实施有目的性的基因检测。大多数基因的突变,可以发生功能蛋白(起重要生物作用,包括参与体内的重要代谢反应)数量或质量的改变会引起身体功能的不正常以致造成疾病。
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⑷ 关于弱智的遗传基因检查问题
关于弱智的遗传基因检查问题1
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智力障碍中约30-60%的比例是与遗传有关,就是基因突变引起的,其它的因素也非常多,比如怀孕期间受到其它因素刺激(酒精,辐射等等),基因突变的情况,少数是患者后来自发突变,父母是正常的,大都数【点击了解更多→】
⑸ 孩子基因里的性格秘密,主要都有哪些呢
有其父必有其子。“自古以来,人们就知道人格是遗传的,现代科学告诉我们,人格是通过基因遗传的。1993年,《科学》(Science)杂志刊登了荷兰内梅亨大学(Radboud University)遗传学家汉·布鲁纳(Han Bruner)的一项研究。他们的愤怒阈值似乎很低,后来的遗传分析发现,这些男性缺少编码单胺氧化酶的基因。从那以后,科学家们一直在寻找基因和性格之间联系的证据。
孩子的性格是由基因决定的吗?你对了一半。环境才是最重要的简而言之,尽管孩子的基因来自父母,但它们的影响并不总是显而易见的,包括影响个性的基因。也就是说,一个孩子可能像他或她的父母,或其他家庭成员,甚至根本不像。这就是笑话的开始,很多时候父母是内向的,孩子是外向的,或者父母是外向的,孩子是内向的。但总的来说,孩子在年轻时更像他们的母亲。但随着年龄的增长,环境的影响变化,自我意识的逐渐觉醒,孩子的性格也会发生变化,甚至是巨大的变化。孩子是怀孕期间母亲的孩子,所以在这十个月里母亲对孩子的影响是微妙而强大的。此外,长达十个月的时间,也足以让孩子养成各种习惯。
⑹ 孩子样貌遗传的问题一直很受关注,孩子长相跟哪些有关
引言:孩子的长相非常受家人们的关注,有些孩子从他们出生开始,父母就会非常的关注他们的长相,看看他们是和妈妈长得相似,还是和爸爸的长相相似,其实孩子的长相和很多因素有关,他们不但可能像爸爸,也可能像妈妈,还可能会像爷爷奶奶,那让我们一起来看看孩子的长相都和哪些因素有关系吧。
如果一个人患上了重大的疾病,那么他的长相也会受到严重的影响,比如颧骨增高或是面部肌肉歪斜,这也会影响到他们的长相,所以疾病对人的长相影响也是非常大的,如果在日常的生活中发现自己的面部有一些比较异常的改变,那就一定要去医院就医,让医生来诊断一下,看看是否患上了一些重大疾病。
⑺ 唐氏新生儿面部是什么样子能看出来吗
唐氏新生儿的面部特征还是比较明显的,而且孩子越大,面部唐氏儿的特征就越明显。
唐氏新生儿的毛发通常又稀又软,他们两只眼睛之间的距离比一般孩子要宽,眼睛的外侧上斜,鼻子比较扁平,外耳小,耳朵生长的部位比较低,嘴唇厚而且常常张开着,舌头经常伸出来。如果摊开他们的手掌,会看到比较明显的断掌纹。唐氏儿多伴有韧带松弛的情况,如果抱他们的时候,会觉得他们的身体特别的柔软松弛。
不过唐氏儿在产检中是可以看出来的,孕妈妈可以通过做胎儿颈后透明带扫描(NT检查)、唐氏筛查等筛查出唐氏儿,唐氏宝宝在胎儿期的时候常常有颈后透明层增厚的情况,通过做颈后透明层扫描(NT检查)可以看出来,到了16-18周的时候,孕妈妈还可以去抽血做唐氏筛查,或者在医生的建议下做无创DNA、羊水穿刺检查,这都可以检查出唐氏儿,一定程度上可以减少唐氏儿的出生。
⑻ 面部表情也能遗传,真的是这样吗
面部表情是可以遗传的,这个不是完全的复制遗传,而是说会受到父母习惯的影响,如果你父母本身这个面部表情就并不丰富,很少有大笑或者特别大的面部幅度表情那到了孩子这也同样不会有太大的表情。
希望面部表情更丰富一些,这是每个人都是这样的,就是你总是觉得别人笑起来比较好看,然后自己笑起来就特别难看,为什么就是因为你脸上的肌肉分布不够松散,肌肉块的分布不够均匀,人家脸上的那些肌肉就大小都非常合适,但是到你这儿就不合适比例不协调,所以同样是笑别人看起来好看,你笑起来就不好看,这个是可以通过后天的按摩以及有意识的控制去改变的。