ii型胶原基因突变引起什么疾病

㈠ 人基因突变会引起什么 疾病

很多疾病的发生都和基因突变有关，最典型的是癌症，就是基因突变累积的结果，这也可能是癌症难于治愈的原因。还有就是白化病，色盲，血友病等等。

㈡ 基因突变会发生什么病

基因突变是指由于DNA碱基对的置换、增添或缺失而引起的基因结构的变化，亦称点突变。在自然条件下发生的突变叫自发突变，由人工利用物理因素或化学药剂诱发的突变叫诱发突变。基因突变是生物变异的主要原因，是生物进化的主要因素。在生产上人工诱变是产生生物新品种的重要方法。

根据基因结构的改变方式，基因突变可分为碱基置换突变和移码突变两种类型。

碱基置换突变：由一个错误的碱基对替代一个正确的碱基对的突变叫碱基置换突变。例如在DNA分子中的GC碱基对由CG或AT或TA所代替，AT碱基对由TA或GC或CG所代替。碱基替换过程只改变被替换碱基的那个密码子，也就是说每一次碱基替换只改变一个密码子，不会涉及到其他的密码子。引起碱基置换突变的原因和途径有两个。一是碱基类似物的掺入，例如在大肠杆菌培养基中加入5-溴尿嘧院（BU）后，会使DNA的一部分胸腺嘧啶被BU所取代，从而导致AT碱基对变成GC碱基对，或者GC碱基对变成AT碱基对。二是某些化学物质如亚硝酸、亚硝基胍、硫酸二乙酯和氮芥等，以及紫外线照射，也能引起碱基置换突变。

移码突变：基因中插入或者缺失一个或几个碱基对，会使DNA的阅读框架（读码框）发生改变，导致插入或缺失部位之后的所有密码子都跟着发生变化，结果产生一种异常的多肽链。移码突变诱发的原因是一些像吖啶类染料分子能插入DNA分子，使DNA复制时发生差错，导致移码突变。

根据遗传信息的改变方式，基因突变又可以分为同义突变、错义突变和无义突变三种类型。

同义突变：有时DNA的一个碱基对的改变并不会影响它所编码的蛋白质的氨基酸序列，这是因为改变后的密码子和改变前的密码子是简并密码子，它们编码同一种氨基酸，这种基因突变称为同义突变。

错义突变：由于一对或几对碱基对的改变而使决定某一氨基酸的密码子变为决定另一种氨基酸的密码子的基因突变叫错义突变。这种基因突变有可能使它所编码的蛋白质部分或完全失活，例如人血红蛋白β链的基因如果将决定第6位氨基酸（谷氨酸）的密码子由CTT变为CAT，就会使它合成出的β链多肽的第6位氨基酸由谷氨酸变为缬氨酸，从而引起镰刀形细胞贫血病。

无义突变：由于一对或几对碱基对的改变而使决定某一氨基酸的密码子变成一个终止密码子的基因突变叫无义突变。其中密码子改变为UAG的无义突变又叫琥珀突变，密码子改变成UAA的无义突变又叫赭石突变

分子遗传学中，营养缺陷型是指通过诱变而使得一些营养物质（如氨基酸）的合成能力出现缺陷，必须在基本培养基（如由葡萄糖和无机盐组成的培养基）中加入相应的有机成分才能正常生长的突变菌株或突变细胞。例如，野生型大肠杆菌在基本培基中能够正常生长，而组氨酸缺陷型的大肠杆菌（记为His-）只有在基本培养基中加入适量的组氨酸时才能正常生长。突变型基因转变成野生型基因的过程叫回复突变。例如把大量的His-大肠杆菌细胞接种在不含组氨酸的基本培养基中，会有极少量的细胞能够生长，出现这种情况的原因主要是这些细胞的组氨酸缺陷基因已回复为正常基因（记为His+）。

某一突变基因的表型效应由于第二个突变基因的出现而恢复正常时，称后一突变基因为前者的抑制基因。抑制基因并没有改变突变基因的DNA结构，而只是使突变型的表型恢复正常。例如，酪氨酸的密码子是UAC，置换突变使UAC变为无义密码子UAG后翻译便到此停止。如果酪氨酸tR－NA基因发生突变，使它的反密码子由 AUG变为 AUC时，其tRNA仍然能与酪氨酸结合，而且它的反密码子AUC也能与突变的无义密码子UAG配对。因此这一突变型tRNA，能使无义突变密码子位置上照常出现酪氨酸，而使翻译正常进行。这里酪氨酸tRNA的突变基因便是前一个无义突变的抑制基因。

㈢ 胶原性疾病的Ⅱ型胶原基因变异

Ⅱ型胶原基因变异性疾病 Ⅱ型胶原是软骨的主要成分，Ⅱ型胶原的突变可以导致严重的软骨发育异常。但有关Ⅱ型胶原基因突变的研究不如I型胶原基因突变的研究那么深，其原因就是因为体外传代培养软骨细胞受到一定限制。Ⅱ型胶原基因所有突变都是杂合性突变，包括甘氨酸密码子的取代、插入、缺失，另外还可出现单个碱基的取代和缺失。
目前发现具有Ⅰ型胶原突变的骨生成缺陷者，也常有Ⅱ型胶原突变的软骨发育不良，此谓异因同效效应。Ⅱ型胶原突变不仅仅是出现软骨发育不良，也可出现骨关节病。在某些骨关节病家族中已经发现骨关节病的连锁基因COL2A1，并且在某些发生骨关节病的COL2A1基因中发现杂合的单个突变碱基，突变是由半胱氨酸密码子在519位氨基酸位置上取代了精氨酸密码子[3]。突变未改变甘氨酸位置上的氨基酸，但改变了Y位置上的氨基酸。 骨关节病患者的发病因素
前面已经讨论到X和Y位置上氨基酸被取代的后果要比甘氨酸被取代的后果温和，这就可以解释为什么骨关节病患者病情较软骨发育不良患者轻。虽然已经有很多资料表明Ⅱ型胶原突变者有发生骨关节病的倾向，但是否能将其作为预测骨关节病的标志，还需要做更多的工作。值得强调的是Ⅱ型胶原不是软骨的惟一胶原，Ⅸ型和Ⅺ型胶原的突变也是某些骨关节病患者的发病因素。

㈣ 基因突变是什么肌肉病

Bethlem肌病是一种较为少见的基因缺陷性疾病。对于肌肉和关节有重要作用的某些胶原基因出现缺陷后，导致本病。有些患者与父母遗传相关，有些是新发突变所致。
本病目前还没有办法从根本上纠正基因缺陷，但是确诊后，可以提前采取相关预防性措施，延缓疾病发展。
另外，确定致病突变后，再次生育是可以通过产前诊断，预防生育患儿的。

㈤ 人类已经确定的由于基因突变引起的疾病有哪些

种类很多，一般按单基因、多基因，显性、隐形，常染色体、性染色体来区分，下面列举一些类型。
一、骨骼系统疾病

(一)软骨发育不全(achondroplasia)
(二)假性软骨发育不全(pseudoachondroplasia)
(三)锁骨颅骨发育不良(cleidocranial dysplasia)
(四)进行性骨性纤维化发育不良(fibrodysplasia ossificans progressiva)
(五)Marfan综合征
二、内分泌系统疾病

(一)遗传性垂体性侏儒I型(pituitary dwarfism)
(二)假性甲状旁腺功能减退(pseudohypoparathyrodism)
(三)糖尿病I型
(四)家族性库兴综合征(familial cushing syndrome)
(五)类固醇激素代谢异常
(六)雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome AIS)
(七)Refenstein综合征
(八)下丘脑—垂体性性发育异常
三、代谢病

(一)苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)
(二)同型胱氨酸尿症(homocystinuria)
(三)粘多糖贮积症I型(mucopolysaccharidosis)
(四)粘多糖贮积症II型(mucopolysaccharidosis)
(五)糖原贮积症I型(glycogenosis)
(六)半乳糖血症(galactosemia)，
(七)自毁容貌综合征(Lesh—Nyhansyndrome)
(八)抗维生素D性佝偻病(vitamineD、resistand rickets)
(九)异染性脑白质营养不良(metachromatic leukodystrophy)
(十)Smith-Lemili-Opitz综合征(SLOS)
四、神经系统疾病

(一)小头畸形(microcephaly)
(二)肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)
五、皮肤疾病

(一)结节性硬化(tuberous sclerosis)
(二)多发性神经纤维瘤(multiple neurofibromatosis)
(三)早老症(progeria)：

㈥ 哪些疾病属于胶原性疾病

最主要的突变见于先天性成骨不全。先天性成骨不全以脆弱易折的骨骼、蓝色巩膜(由于巩膜过度透明，则显示出内衬的蓝色眼脉络膜)及耳聋(耳硬化所致)为其特点。临床上分3个类型，胎儿型最为严重，患儿多于出生后很快死亡，或死于宫内。婴儿型比较常见，出生后即可有骨折，4～5岁后骨折次数频繁。少年型是最轻的一型，出生时可见骨折，但至儿童时则反复出现骨折。

Ehlers2Dahlos综合征(EDS)是Ⅰ型胶原基因突变和(或)胶原合成酶活性缺陷导致的疾病，临床分10个亚型。其特征是关节伸展过度，皮肤变薄、脆弱、弹性差，并有其他结缔组织受损的表现，可出现不同部位的憩室或腹股沟疝等。

骨质疏松症是骨生成缺陷的一种类型，也是I型胶原基因突变性疾病。骨生成缺陷的临床分型变异很大，有的在出生前后发生死亡，有的患者临床表现则极其轻微。因此，在临床上很难将骨生成缺陷患者从有骨质疏松症和骨折史的家族中筛选出来。

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㈦ 二型胶原蛋白是什么

目前国内市面上骨关节健康产品分为两类，一类是添加钙离子和维生素D，功效主要是增强骨骼密度，一种是添加氨基葡萄糖和硫酸软骨素，具有一定保护关节的效果。但很少有添加二型胶原肽的产品。随着年龄的增长，人体的关节软骨不可避免地发生退化和磨损。软骨的退变自20岁后即开始，35岁以后加速，关节软骨的不断破坏磨损，暴露出软骨下面的骨膜，使得两块骨之间发生直接接触，引发炎症，从而导致了一系列的骨关节疾病。而二型胶原蛋白是关节软骨的重要组成成分之一，所以补充二型胶原蛋白肽对保护关节，修复关节损伤具有良好的功效。添加二型胶原肽类的关节肽产品在不久的将来会在骨关节健康产品市场掀起巨浪。六本木软骨胶原蛋白肽片主要成分是从鸡软骨提取物，其中二型胶原蛋白肽高含46%，目前，湖南盖诺贸易有限公司为六本木软骨胶原蛋白肽片中国全渠道总经销商。

㈧ 基因突变对身体有什么影响

因突变是指基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。

在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新基因，代替了原有基因，这个基因叫做突变基因。于是后代的表现中也就突然地出现祖先从未有的新性状。

如今医学领域越来越发达，基因突变所引起的疾病会逐渐的被医学家发现的越来越多。但是人们也不必太过于担心。在基因突变之前可以进行有效的控制，那么就需要在胎儿还未出生的时候定期做产检，这样才能够及时的发现情况，再进行处理。

2基因突变会引起哪些疾病

基因突变最典型的就是镰刀性贫血症，还有唐氏综合征、白化病、色盲、血友病、巨脑症,同时还与癌症、脑积水、癫痫、自闭症、脉管性疾病、皮肤生长异常等疾病有一定的相关性。

还有目前发现新的6种新发突变均位于SLC26A4基因上，被认为是耳聋的致病突变，另外2种可能是本地区特有的单核苷酸多态，该基因突变可导致前庭导水管扩张性耳聋。

3基因突变会引起哪些后果

生物学告诉我们，DNA通过复制，将基因信息代代相传。而DNA复制的保真性是维持物种相对稳定的主要因素。不过，这种保真性是相对的，在一定的条件下，DNA分子会发生损伤，或者说突变，这样的结果有两种，一种是导致复制或转录障碍，一种就是导致复制后基因突变，使DNA序列发生永久性的改变。

通常，我们容易把突变误解为都是危害生命的。诚然，某些基因突变会导致遗传疾病和肿瘤疾病的发生。但是，DNA突变有消极的一面，也有积极的一面。从长远的生物进化史看，物种进化的根本原因就是基因突变的不断发生所造成的，没有突变就不可能有现在的生物世界。

只有基因型改变的突变形成DNA的多态性。有的突变没有可察觉的表形改变，并且这种现象也相当普遍。医学领域可设计各种技术用于识别个体差异和种、株间的差异，如法医学的个体识别、亲子鉴定、器官移植的配型、个体对某些疾病的易患性分析等，都要用DNA多态性分析技术。但是，有些突变发生在对生命过程至关重要的基因上，可导致细胞乃至个体的死亡。人们常利用这些特性消除有害的病原体。

而通常人们认为突变是有害的，主要是指某些突变会产生一些疾病，包括遗传病、肿瘤及有遗传倾向的病。少数已经知道其遗传缺陷在哪里，比如血友病是凝血因子基因的突变，地中海贫血时血红蛋白基因突变等。有遗传倾向的疾病，如高血压、糖尿病、肿瘤等，可以肯定和生活环境有关，但也有证据表明某些基因发生了变异。不过，涉及的基因不是少数几个，而是众多基因与生活环境因素共同作用的结果。

遗传学家认为：没有突变就不会有遗传学。突变也被视为物种进化的“推动力”，不理想的突变会经自然选择过程被淘汰，而对物种有利的突变则会被累积下去。

㈨ 基因突变会带来什么后果

知识点：DNA通过复制，将基因信息代代相传。而DNA复制的保真性是维持物种相对稳定的主要因素。

生物学告诉我们，DNA通过复制，将基因信息代代相传。而DNA复制的保真性是维持物种相对稳定的主要因素。不过，这种保真性是相对的，在一定的条件下，DNA分子会发生损伤，或者说突变，这样的结果有两种，一种是导致复制或转录障碍，一种就是导致复制后基因突变，使DNA序列发生永久性的改变。

通常，我们容易把突变误解为都是危害生命的。诚然，某些基因突变会导致遗传疾病和肿瘤疾病的发生。但是，DNA突变有消极的一面，也有积极的一面。从长远的生物进化史看，物种进化的根本原因就是基因突变的不断发生所造成的，没有突变就不可能有现在的生物世界。

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㈩ 胶原性疾病的其他胶原基因变异

利用转基因鼠研究突变胶原基因序列，使人们进一步认识某些人类疾病是否是由于胶原基因突变而致[14，15]，并可以进一步观察突变胶原基因的序列。表达部分缺陷COL9A1基因的转基因鼠，可以发展为伴有轻度骨质疏松的骨关节病，因此说突变的Ⅸ型胶原基因和突变的Ⅱ型胶原基因一样可以引起骨质疏松和骨关节病。表达截断的Ⅹ型胶原基因的转基因鼠可以出现脊柱干骺端发育异常，表明相应的人类疾病似乎是由于COL10A1突变所致。