㈠ 21三體綜合症的症狀
21－三體綜合征患兒的主要特徵為智能低下、體格發育遲緩和特殊面容。患兒眼距寬，鼻樑低平，眼裂小，眼外側上斜，有內眥贅皮，外耳小，硬齶窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，頭圍小於正常，骨齡常落後於年齡，出牙延遲且常錯位；頭發細軟而較少；四肢短，由於韌帶鬆弛，關節可過度彎曲，手指粗短，小指向內彎曲。 唐納氏綜合症 皮膚紋理特徵有：通貫手，atd角增大；第4，5指橈箕增多；腳拇指球脛側弓形紋和第5指只有一條指褶紋等。 患兒在出生時即已有明顯的特殊面容，且常呈現嗜睡和喂養困難。隨著年齡增長，其智能低下表現逐漸明顯，動作發育和性發育延遲。約30%患兒伴有先天性心臟病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發生率也增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以後出現老年性痴呆症狀。
㈡ 21三體綜合症
21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是小兒最為常見的由常染色體畸變性所導致的出生缺陷類疾病。顧名思義，該病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障礙。我國活產嬰兒中21-三體綜合征的發生率約為0.5‰～0.6‰，男女之比為3︰2，60%的患兒在胎兒早期即夭折流產。患兒的主要臨床特徵為智能障...礙、體格發育落後和特殊面容，並可伴有多發畸形。 發病原因21-三體綜合征為染色體結構畸變所致的疾病，形成的直接原因是卵子在減數分裂時21號染色體不分離，形成異常卵子，導致患者的核型為47, XX(XY), +21。年齡過高（35歲以上）、過小（20歲以下）均是導致21-三體綜合征發生的危險因素，亦有報道與父親的年齡過高也有關。目前，21-三體綜合征的確切發病機制尚未明了，研究人員在胚胎學和神經病理學方面做了較多的研究，已經取得了一些進展，推測這類畸形可能是由於三倍體基因所決定的。 疾病分類21-三體綜合征是由於遺傳物質畸變所導致的疾病，一般情況下，應用細胞遺傳學分類法對其進行分類。根據染色體核型可分為三型，其中標准型和易位型在臨床上不易區別，嵌合型的臨床表現因正常細胞所佔比重不同而差異較大，可以從接近正常到典型表現。 (1)標准型：占患者總數的92.5%，患兒體細胞染色體有47條，有一條額外的21號染色體，核型為47，XX（或XY）+21。其發生機制為親代（多為母親）的生殖細胞在減數分裂時染色體不分離所致。 (2)易位型:約佔全部病例的2.5%～5%，多為羅伯遜易位，即著絲粒融合，其額外的21號染色體長臂易位到另一近端著絲粒染色體上。最常見為D/G易位，D組中以14號染色體為主，核型為46，XX（或XY）-14，+ t（14q;21q），少數為15號染色體。另一種為G/G易位，是由於G 組中兩個21號染色體發生著絲粒融合，形成等臂染色體，核型為46，XX（或XY）-2 1，+ t（21q；21q）。 (3)嵌合型：僅佔21-三體綜合征的2.5%-5%，是指受精卵在有絲分裂期間染色體不分離而導致的，因此只是部分而不是所有的細胞存在缺陷。患兒體內含有正常和21-三體細胞二種細胞株，形成嵌合體，核型為46，XX（或XY）/47，XX（或XY）+2 1，其臨床表現隨正常細胞所佔百分比而定。嵌合型的患兒的智商較其它兩型高，臨床並發症的發生率也相對較少。 臨床表現21-三體綜合征患兒在出生時即已有明顯的特殊面容，且常呈現嗜睡和喂養困難。隨著年齡增長，其智能低下表現逐漸明顯，動作發育和性發育延遲。約30%患兒伴有先天性心臟病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發生率也增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以後出現老年性痴呆症狀。具體症狀和體征可歸納分為以下八個方面。 1.特殊面容：頭顱小而圓，眼距寬，眼裂小，外眼角上斜，有內眥贅皮， 鼻樑低平，外耳小，硬齶窄，舌常伸出口外，流涎較多。 2.智能低下：最突出、最嚴重表現，智商通常在25～50之間，抽象思維能 力受損最大。 3.語言發育障礙：患兒開始學說話的平均年齡遲至4～6歲，95%有發音缺陷、聲音低啞、口齒含糊不清；口吃發生率高，1/3以上有語音節律不正常，甚至呈爆發音。 4.行為障礙：21-三體綜合征患兒大多性情溫和，常傻笑，喜歡模仿和重復一些簡單的動作，經過反復訓練可進行一些簡單勞動。少數患者易激惹、任性、多動，甚至有破壞攻擊行為；有些患兒則顯示畏縮傾向，伴有緊張症的情緒。養育者要了解患兒的性情，因材施教。 5.運動發育遲緩：患兒在出生後早期運動功能與正常同齡兒差別可能不大，但隨年齡增長其差別增大。在不同的患者中運動發育的情況也相差很大。21-三體綜合征患者可執行簡單的運動，如穿衣、吃飯等，但動作笨拙、不協調、步態不穩，需要養育者有耐心地反復訓練。 6.體格發育落後：身材矮小，骨齡滯後，出牙遲且常錯位。四肢短，韌帶鬆弛，四肢關節可過度彎曲。手指粗短，小指向內彎曲。動作發育和性發育均延 遲。 7.伴發畸形：約50%的患兒伴有先天性心臟病或胃腸道畸形，視力障礙，甲狀腺功能低下。因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發生率增高10%～30%。 8.指紋改變：通貫手，atd角增大；第4、5指撓箕增多；腳拇指球區脛側弓形紋和第5指只有一條指褶紋。[