❶ 為什麼得了唐氏綜合症孩子外貌都一樣
唐氏綜合症又叫先天愚型,是一種染色體變異形成的遺傳病。患者一出生就伴有學習障礙,智力障礙等情況。患了唐氏綜合症的人,小時候可能就長得各不相同。但是隨著年齡的增長,長相會越來越相似,給人一種唐氏綜合征患者長得都一樣的感覺。所以在某些地區又被稱為國際臉,或者是國際人。
他們都是身材矮小,基本15歲的時候就停止發育了。面部的立體感比較差,眼角往上挑深雙眼皮。頭部的長度也比普通人短一點,那麼唐氏綜合症患者為什麼會長得幾乎一樣呢?主要是因為懶色體異常,正常人的染色體是46條。
而唐氏綜合症體內患者體內是47條,多出的這一條會導致身體出現各種反應。染色體的上面的基因控制人體的各種發育,而異常的染色體可能就會導致外貌的變化。所以給人一種,他們都是眼距寬,眼小塌鼻子脖子粗壯的印象。
唐氏綜合症的患者,智力較低,免疫能力低下。白血病的發病率比普通的小孩子高了10-30倍。在30歲以後,還可能出現老年痴呆的症狀。目前這種疾病還沒有辦法治癒,最好的辦法就是產檢的時候發現孩子是唐氏綜合症患者,就立馬停止妊娠。
❷ 嬰兒先天愚型有哪些特徵
1、頭面部 患兒有特殊面容,頭型短小,面圓而扁平。眼角斜向外上,兩眼距離較遠,眼裂內角內眥贅皮,眼球震顫。鼻樑低平,鼻孔上翹。嘴小,口半開,齶弓高,唇厚,舌厚常伸出口外,常傻笑,看起來很愚鈍。耳小而圓,耳位低。 2、胸腹部 頸背部短而寬,可伴有先天性心臟病。腹膨隆,常伴有腹直肌分離和臍疝,還可伴有消化道畸形。 3、四肢 肌張力低下,四肢關節柔軟,手寬、厚,手指短小,小指末端常向內彎,腳拇指與其餘四指分離較遠。 4、骨骼 有明顯的骨異常,常見骨盆小,小指中節及末節指骨發育不良。 5、智能障礙 智能不足的程度范圍很大,一般5歲時智商為50,漸漸減退,至15歲時為38。缺乏抽象思維能力。 6、皮膚紋理 掌紋只有一條,呈通貫掌,小指只有一條褶紋,指紋斗狀紋頻率減少,箕狀紋增加,無名指極小指橈向箕紋增多。 7、其它 患兒升高、體重低於正常,出生時平均身長和體重均較正常嬰兒低。易患呼吸道感染、消化道障礙和瞼緣炎。患白血病的機率比正常兒高20倍左右。
❸ 出生後如何判斷孩子是不是先天愚型有什麼辦法
先天愚型又叫做唐氏綜合征或21-三體綜合征,這是一種染色體異常的疾病,即21號染色體的異常,患有唐氏綜合征的寶寶可以稱之為唐氏兒,唐氏兒的出生,對家庭會帶來巨大的心理和經濟上的負擔,那麼,寶寶先天愚型有哪些症狀?
先天愚型兒新生兒照片是什麼樣的問題?為了可以避免先天愚型的出現,大夥兒要盡早的投入預防的環節中,懷孕期間期內不可以飲酒或吸煙,避免近親通婚生育畸形胎兒,大齡產婦生育畸形胎兒的可能性會相對比較高,為了長出身體健康的小寶寶留意生育的年紀,懷孕期要確保營養成分攝入量的均衡。
❹ 唐氏新生兒面部是什麼樣子能看出來嗎
其實,我有個表哥就是唐氏兒,小時候我們都不知道他這個病叫唐氏綜合征,只知道這個表哥有點不正常,我媽還說他是小時候被牛給拱傻的,一直到自己懷二胎時,唐氏篩查高風險才知道原來還有唐氏綜合征這種病。當時心情已經糟糕透了,又查了資料說唐氏兒有遺傳因素,我真的很害怕,好在最後做了無創,寶寶是 健康 正常的。
表哥現在快40歲了,早幾年生活都能自理,也能分辨出自己家人,心態也很好,就是智力不夠,面部比較特殊,所以經常被陌生人欺負。現在就不怎麼樂觀了,經常生病,大小便失禁,偶爾愛亂發脾氣打人。
唐氏新生兒剛出生時的面部其實和正常新生兒是有區別的,但如果寶寶出生在比較落後的地方醫院,可能就會被忽略,而且寶寶父母也不容易分辨出來的。就像我表哥那樣,他唐氏綜合征就是天生的,因為缺乏這方面知識,一直被家裡人誤以為是後天才得的這個病,最後弄的什麼版本都有。
唐氏兒的面部特徵:
兩個眼睛之間的距離比較寬,眼睛非常小且眼皮有點浮腫,眼角外部向上傾斜;鼻子扁平,感覺就只有兩個鼻孔;脖子比較短;舌體大,愛流口水,牙齒長的非常難看,甚至錯位;咬字不清,發聲低沉等。
如何預防唐氏兒的出生:
因為唐氏兒是無法治癒的,一旦出生將給家庭帶來沉重的負擔。所以孕媽一定要按時去產檢,預防唐氏兒的出生可以通過NT檢查、唐氏篩查、四維大排畸進行篩查,尤其是高齡孕婦、親屬之中有唐氏兒的,一定要多加註意。
醫學上,將患有21三體綜合症的新生兒稱之為唐氏兒,也就是我們平常所說的低能兒。這類新生兒由於體內的21號染色體發生變異,比正常人多出一條,而正是多出的這一條染色體,使得所有的唐氏兒都擁有相似的相貌。
因此,我們通過長相一眼就可以將唐氏新生兒辨別出來,如果大家有細心留意的話,唐氏兒基本上都是長著一張「青蛙臉」。
十幾年前,我還在讀高中的時候,生物課本上就有介紹什麼是唐氏兒,書本上說的是唐氏兒的長相都非常相似,當時我還不信。確巧那時,我一朋友的哥哥剛生了一個女兒,當時我去她們家的時候,看到這個新生的女嬰,我頓時就驚呆了,因為這個女嬰的長相跟書本上描述的唐氏兒的相貌簡直可以說是一模一樣。
那時我心情有些復雜,整天在想著要不要將這樣事告訴我那朋友,因為他們一家對於「唐氏兒」這個詞似乎一點也不懂。
猶豫了好一陣子,我最終還是忍不住將我所知道的全部告訴了我那朋友,然而我那朋友竟然一點也不相信,並且很快將我的話忘記了。
後來,我也沒有關注這件事了,因為人家一家子都不急,我一個外人急什麼。不過在幾年之後,我聽說他們家似乎發現了這個女孩的不正常之處,到醫院去診斷,正是上面所說的「21三體綜合症」。
唐氏兒是因為染色體變異造成的,這類特殊人群通常都表現出智力低下,整個獃獃的,無法獨立生活,這對於一個家庭來說是很沉重的負擔。
因此,建議每個孕媽在孕期的時候要做好各項產檢,尤其是NT、唐篩、四維這三項重要的產檢,如果發現胎寶確認為21三體變異,則不建議留下。
綜上所述,想要辨別唐氏兒很簡單,光看長相就可以看出來。
懷孕以後,孕媽們最無法接受的就是在產檢過程當中發現胎兒有異常了。雖然如此,但產檢的目的之一就是為了避免當胎兒出現異常的時候,孕媽們無法及時發現,等到生出來之後反而帶給自己和家人極大的打擊。所以孕媽們一定要及時去做產檢,在七八十年代的時候,根本就沒什麼產檢,基本都是懷孕在家生的孩子,導致那時出生的孩子畸形率都特別的高。
我二姨家就是這樣,因為那會懷孕就沒有產檢,我二表哥出生就是一個唐氏兒,小時候我們都怕他,因為他長的和我們不一樣,看見我們就傻笑,看他的樣子我都不敢和他說話,也沒人和他玩,我媽他們都說二表哥小時候是生病了才這樣的。
等到長大了之後,發現其實二表哥也不是完全傻的,只是智力低下,只有四五歲的樣子,但是記憶力非常好,現在已經四十幾歲了,看見我都還記得我是他表妹,一看見我媽就叫姨娘,看見我就叫表妹,但是他經常去外面玩就被人欺負,被人打。有次我開車經過一個路口,看見幾個高中生在打他,氣的我下車吼了那些學生一頓,可是讓我表哥上車我帶他回家,他就不要,我說你不走他們還會打你,他笑著說沒事,看的我很辛酸。雖然姨娘家條件不錯,可以讓表哥終老,可是終究還是要受別人異樣眼光一輩子,所以希望懷孕期間,孕媽們一定要好好產檢,防止這樣的事情發生。
唐氏綜合征是21-三體綜合征,又稱為先天愚型或Down綜合征,是由於常染色體畸形變異所致的出生缺陷類疾病,男女比例為3:2,母親年齡越大,發病率就越高,60%的患兒在胎兒早期就會發生夭折流產的現象。少部分出生後的唐氏患兒在嬰幼兒時期,面部特徵還不是特別的明顯,但是隨著年齡的增長,面部發育和常人越來越不同。
唐氏綜合征目前醫學是無法治癒的,而且其患病的原因是染色體發生變異所致,還有就是高齡產婦生出唐氏兒的幾率比較高以及家族遺傳因素所致,所以只能盡量的預防,從備孕期間開始就要遠離所有的有害物質還有鍛煉好身體,提高精子和卵子的質量,降低唐氏兒的患病率。
再有就是及時的做產檢,在懷孕早期就可以通過NT檢查,篩查胎兒是否患有唐氏綜合症,或者在孕中期的時候抽血做唐氏綜合症的檢查,這兩樣檢查都可以排查出肚子里胎兒患有唐氏綜合症的風險,如果篩查有風險,應該再去做進一步的羊水穿刺檢查診斷,降低唐氏綜合症患兒的出生率。
我的表妹就生過一個唐氏兒,那種折磨,真的是人間地獄。
唐氏兒也就是唐氏綜合征的新生兒,唐氏綜合征,又稱為21三體綜合征,是一種比較多見的染色體疾病,發病原因是因為21號染色體上面,多出了一條來。
一部分唐氏綜合征的患兒會在懷孕早期就自己流產,少數可能會正常生長到分娩,唐氏兒的面容比較特殊,一般表現為眼裂寬,鼻低平,舌頭偏胖且伸於口外,流口水,耳部發育偏小,脖頸部短粗,孕期檢查的時候,會發現胎兒生長發育比起實際孕周偏小。
唐氏兒的出生,可以說是一個家庭的嚴重負擔,因為唐氏兒很多都伴隨有心臟的畸形,而且抵抗力差,容易生病,智力低下,所以我們能做的,就是盡可能的做好產前篩查,避免唐氏兒的降生。
目前我們做的最多的,就是孕期的唐氏篩查,如果唐氏篩查是高風險,那麼可以進行無創DNA或者羊水穿刺,來進行確診胎兒是否存在染色體異常。
所以大家在遇到醫生讓做唐氏篩查的時候,千萬別覺得無關緊要,甚至以為醫生是為了提成,這真的是關繫到一個家庭的幸福。
唐氏兒在剛出生的時候,確實不是很好辨認。但是,隨著時間的變化,他們面部特徵會越來越明顯。
一般來所,唐氏新生兒最明顯的應該是鼻子和眼角距離。唐氏兒新生兒的鼻子比正常孩子的鼻樑要平坦,鼻頭比較大和寬。唐氏新生兒的眼角距離大,由於剛出生,眼睛還處於浮腫的狀態,眼睛上斜還不是很明顯,但是兩個眼睛之間的距離會明顯很寬。唐氏新生兒的下眼袋明顯浮腫。
1、寶寶的眼睛向上斜
2、手掌紋是斷掌,手指呈特殊的蹄狀紋,第
3、大腳趾和二腳趾的距離寬 。
唐氏兒,如果孕媽媽按期做孕檢,唐氏兒是可以被檢查出來的,因此要按時參加孕檢。
如果唐氏兒不幸來到這個世界,請善待他們!
聰明的父母都會關注J媽學堂,每日分享孕產 育兒 小知識。
有愛的父母都會分享這篇文章,讓更多的人受益 。
唐氏新生兒的面部特徵還是比較明顯的,而且孩子越大,面部唐氏兒的特徵就越明顯。
(圖片來自網路)
唐氏新生兒的毛發通常又稀又軟,他們兩隻眼睛之間的距離比一般孩子要寬,眼睛的外側上斜,鼻子比較扁平,外耳小,耳朵生長的部位比較低,嘴唇厚而且常常張開著,舌頭經常伸出來。如果攤開他們的手掌,會看到比較明顯的斷掌紋。唐氏兒多伴有韌帶鬆弛的情況,如果抱他們的時候,會覺得他們的身體特別的柔軟鬆弛。
(圖片來自網路)
而且隨著他們長大,唐氏兒的特徵會越來越明顯:唐氏兒表情呆滯,說話的年齡比較晚,在4-6歲左右,身體發育緩慢,表現為身材矮小。他們的手指粗短,小指向內彎曲,智力和動作發育會和同齡的孩子差距越來越大。
唐氏綜合症屬於一種染色體異常疾病,他們要比正常人多了一條21號染色體,要想判斷一個孩子是不是唐氏兒,一個染色體檢測就可以確定。
唐氏兒不但有智力低下的情況,他們當中約50%患有先天性心臟病、消化道畸形等多發性畸形,他們的免疫力也比較低,易受各種感染的侵襲,甚至患上白血病,不過唐氏兒在產檢中是可以看出來的,孕媽媽可以通過做胎兒頸後透明帶掃描(NT檢查)、唐氏篩查等篩查出唐氏兒,預防唐氏綜合征的發生。
唐氏兒,即醫學上所說21號染色體多出一條來,導致新生兒出生缺陷,並且無法治癒的唐氏綜合征。由於該病屬於染色體疾病,唐氏新生兒面部都極其特殊,導致大家都說唐氏綜合征的孩子長得都一樣。
唐氏綜合征新生兒面部辨識率很高,特點十分明顯,主要有以下:1.頭顱整體外形畸形,短頭畸形,枕部平坦,脖子較短。2.面部整體扁平,鼻樑低平,耳朵位置偏低。3.眼睛間距過寬,外眼角上斜,內眼角贅皮,虹膜的周圍有白色斑點。4.舌體大,並且患兒伸舌時多會出現流涎,舌面上的溝裂也多。除了面部的特徵,唐氏兒還會出現智力低下;學習說話年齡晚且伴發音困難、說話不清等問題;運動發育差,常出現動作笨拙、不協調,走路不穩等;生長發育障礙,身材矮小,牙齒萌出遲且易錯位,骨齡落後,四肢短,肌張力低等系列問題。
經過統計,唐氏兒還常伴有先天性心臟病、消化道以及其他畸形,平均壽命還遠低於正常人,且他們多數難以自理。從目前 科技 醫學情況看,唐氏兒自出生就註定無法治癒,給患兒的家庭、 社會 都會帶來沉重的負擔,是嚴重影響我國人口質量的重要因素。降低唐氏綜合征的發病,就要杜絕患兒的出生。所以孕婦要按時、按要求的進行篩查,尤其是有高齡妊娠等危險因素的孕婦。
歡迎關注生命召集令,獲取更多有用的 健康 知識。
您好,我是南瓜媽媽,專注科學 育兒 ,很高興為您解答。
唐氏兒的面部在剛一出生的時候是很難辨認的,但隨著孩子長大,面部特徵會變得越來越明顯。 唐氏兒為什麼叫唐氏兒呢?這是因為唐氏綜合征是由南頓·唐博士命名的,1866年,他在一篇報告中首次發表了這一病症,一開始叫「蒙古症」, 因為醫生發現他的病人面部特徵有共同之處,都是臉面比正常人稍寬,眼睛小而上挑,看起來與蒙古人十分相似 ,後來,人們為了紀念唐醫生的貢獻,將這一疾病命名為「唐氏綜合征」。 也就是說,唐氏兒確實有相似的面部特徵。
南瓜媽媽曾經在帶小南瓜頭去醫院的時候,見過一個唐氏寶寶。 當時那個唐寶寶已經9個月了,可是看起來只有3個月左右的樣子,小小的,身體很軟, 父母抱著他的時候他的頭無法豎起來 (正常寶寶三個月頭就可以豎穩了), 醫生把他放在床上,拉著他的手讓他坐起來,他的頭就很軟的垂在後面 (正常的小孩頭會和身體呈一條直線一起起來的),醫生說他肌張力低,需要康復。他的父母帶著他輾轉求醫去了幾個醫院了,為了治好孩子的病還去了北京,但是在北京被人騙到了一個什麼民營醫院花了不少錢, 當時醫生就囑咐他不要再去私人醫院,去了也是浪費錢。 說實話,看著那對父母,都是農民工,老實人,也沒什麼文化,懷孕的時候居然沒有做唐氏篩查,到最後生下了唐寶寶,真的是太無奈了。
另外,有一些媽媽在生完小孩以後,由於整天帶寶寶,十分辛苦勞累,如果孩子出現一些症狀自己覺得不太對勁的話,很容易懷疑寶寶不 健康 ,對於這種情況, 建議家長放鬆心態,不要總是懷疑自己的寶寶有病,有些孩子月齡很小根本就看不出來有病,如果家長太過著急,自己對著網上的症狀對號入座,這樣很容易影響自己的心情,給自己造成很大的壓力,而這種壓力在無形之後也會傳染給寶寶,對寶寶造成傷害。
曾經有一個新聞,講的是一個媽媽由於懷疑自己的寶寶是腦癱,竟然在給寶寶洗澡的時候親手將寶寶溺死了,當時看了這個新聞,我內心十分震驚,這個寶寶只有4個月,而這個媽媽竟然狠心得將寶寶放入澡盆中,任由其溺水。其實,4個月的寶寶就算是專業的醫生也不是那麼容易判斷是否腦癱的,他們也會藉助核磁共振等檢查結果來綜合判斷。而這個媽媽竟然僅憑自己的判斷就結束了孩子幼小的生命,實在是可悲,可嘆。
任何一位孕媽都有可能懷上唐氏兒,唐氏兒並不僅僅是是家族遺傳性問題,還是一種常見的染色體病變,唐氏兒是多了一條第21號染色體,醫學上稱為21三體綜合症。唐氏兒通常表現為先天性智力障礙、先天愚型、精神發育遲滯、表情神舌樣痴獃等。面部體征特殊容易識別。
唐氏兒的臉型扁平,雙眼間距寬,鼻根低平,舌頭偏胖且伸於口外,流口水,耳部發育偏小,四肢無力且粗短,脖頸部短粗。
唐氏兒一般會伴有先天性心臟病等其他器官畸形,免疫力底下,容易感染各種疾病,白血病發病率比正常人高10~30倍。唐氏兒往往由於生理特殊性和智力發育遲緩導致生活不能自理,如果存活至成人期,在30歲以後易出現老年痴呆的症狀。
唐氏兒雖然是體貌特徵比較明顯,但是如果孕期通過B超等醫學影像技術發現並不容易,所以孕前要配合醫生進行合理性的遺傳咨詢以及遺傳基因監測,孕期做好NT以及唐氏篩查或無創DNA等醫學手段進行篩查。最重要的是孕期要盡量避免大量用葯,因為部分葯物會導致 21三體綜合症 的發生。
唐氏新生兒面部其實辨識度很高,所以很多人都會覺得唐氏兒長得都一樣就是這個道理。主要有以下幾個方面:
頭部畸形,通常表現為小而圓。
五官整體上比較扁平,眼睛距離比較寬,眼裂小,眼角外部上斜。
鼻樑低,舌頭經常伸出嘴巴外面, 聲音低啞、口齒含糊不清。
另外唐氏兒還會伴隨有身材矮小,骨齡滯後,出牙遲且錯位。
❺ 先天愚型是怎麼回事
又稱先天愚型或Down綜合症屬常染色體畸變,「唐氏綜合症」。是小兒染色體病中最常見的一種,活嬰中發生率約1/(600~800),母親年齡愈畝慧弊大,本病的發病率愈高。60%患兒在胎兒早期即夭折流產。
21三體綜合症包含一系列的遺傳病,其中最具代表性的第21對染色體的三體現象,會導致包括學習障礙、智能障礙和殘疾等高度畸形。這個病因在19世紀末,首次能描述它的病理的英國醫生唐•約翰•朗頓(John Langdon Down)而命名。
21三體綜合症患病幾率高低與人種,生活水準等沒有直接聯系,估計每660個新生兒就有一個患有唐氏綜合症,使之成為最常見的染色體變異。高齡初產婦會加劇嬰兒患有唐氏綜合症的風險。在20到24歲之間,患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。原因是隨著產婦年齡的增加卵子形成過程中會引起染色體不分離現象的増加。但是,另一方面,大約80%的綜合症患嬰是35歲以下產婦所生。這與35歲以下婦女妊娠比例較高有關系。 另外也有多餘的染色體來自父親一方的情況,父方起因和母方起因的比例為1:4。患病的潛在高風碧高險家庭通常會被提議進行遺傳學咨詢和遺傳測試例如「羊水診斷」等。
隨著產婦年齡的增長嬰兒患唐氏綜合症的風險比率唐氏綜合症的小孩與不患病的小孩相比處於直接劣勢。通常認為患病兒童的精神發育遲緩,智商很少超過60的,腦部通常過小、過輕。小腦、腦乾和腦前回出奇地小。教育進度會因疾病和殘疾而遭到破壞,例如不斷復發的傳染病、心臟病、弱視、弱聽等。其他因患病造成的生理特徵包括猿皺等扭曲的面部特徵,有的唐氏綜合症患者青年期以後由於壓力會引發抑鬱症。但總體上顯示出性格開朗的傾向。40歲以後患阿茲海默病比率高,容易出現記憶喪失、知能持續低下、人格變化等症狀。
以下特徵並非全部出現在患者身上,根據個人差異,也有身體特徵上不明顯的例子。 身材矮小,肌肉緊張度低下,體力低下,頸椎脆弱。頭部長度較常人短,面部起伏較小,鼻子,眼睛之間的部分較低,眼角上迅族挑,深雙眼皮。耳朵上方朝內側彎曲,耳朵整體看上去呈圓形而且位置較低。舌頭比較大。脖子粗壯。手比較寬,手指較短,拇指和食指之間間隔較遠,小指缺少一個關節,向內彎曲。手掌的橫向紋路只有一條,指紋為弓狀。腳趾第一趾與第二趾之間間隔也比較大。