A. 嬰兒痙攣症是怎麼回事
本症又稱west綜合征，是嬰兒時期所特有的一種癲癇，發病年齡較早，具有特殊的痙攣形式，90%伴有明顯的智力、體力發育障礙。腦炎、產傷、腦外傷為常見病因，男性多於女性，發病時間是從出生後幾天至30個月，其中以3～9個月佔多數，4～6月為高峰。 本病的臨床表現主要有三種形式： (1)鞠躬樣痙攣：其表現為突然發作的短暫的全身肌肉痙攣，頸、軀乾和腿彎曲、內收或外展，雙臂向前向外急伸呈擁抱狀； (2)點頭樣痙攣：出現點頭樣發作； (3)閃電樣痙攣：持續時間非常短，平時若不注意則很難發現。 嬰兒痙攣症發作的表現有5個特點： (1)單個發作時間短，發作一次為2～10秒； (2)全身尤其是頭部和上半身向前屈曲； (3)發作次數頻繁，一日多發，每次發作可連續多次甚至數十次； (4)發作時間通常是在剛入睡或剛醒而意識尚處於朦朧狀態時，可伴有意識喪失、出汗、面部青紫及疲睏嗜睡； (5)發作期腦電圖表現不一，發作間期則多為特徵性高峰節律紊亂。 本症多在1歲半內停止，發作停止後，部分演變成其他類型的發作，90%以上患兒的智力、運動發育落後，治療以激素的療效較好。 你所講症狀來分析，你兒子的表現可能為肌陣攣，引起肌陣攣的原因很多，癲癇(包括嬰兒痙攣症)、小腦性共濟失調、低鈣血症和一些代謝性疾病均可能出現肌陣攣。在嬰幼兒時期，由於神經系統發育尚不完善，可能出現一過性肌陣攣。正常兒童在睡眠時也可能肌陣攣，此不屬於病態。 癲癇及嬰兒痙攣症等疾病引起的肌陣攣，一般在腦電圖檢查時有癲癇性放電。嬰兒痙攣症的腦電圖檢查，表現有特徵性放電。如果肌陣攣頻繁發作，而普通腦電圖檢查正常，可以進行24小時動態腦電監護，以提高癲癇性放電檢出率。還可做視頻腦電圖檢查，以便排除假性癲癇。值得一提的是，腦電圖檢查屬於無創傷性檢查，家長不必有顧慮。 如果孩子肌陣攣發作用單用維生素B6就可，有可能是維生素B6缺乏症或維生素B6依賴症。 患肌陣攣的孩子首先要明確其病因，特別是應確定是否為癲癇。因此孩子出現肌陣攣，應該找小兒神經專科醫師就診，如果確診為癲癇，就應遵照醫囑進行正規抗癲癇治療。 如果確診為維生素B6缺乏症或維生素B6依賴症，只要補充維生素B6就可以了，長期使用無明顯毒副作用。有一種情況是孩子或哺乳期婦女因為飲食不當，導致維生素B6攝入不足，只要調整食物就可以糾正。 單憑肌陣攣發作，很難確定是否有後遺症，要視具體的病因。一般來說，癲癇治病不及時或不正規治療，可能發生腦損傷和後遺症。嬰兒痙攣症是一種特殊類型的癲癇，治療相對困難一些，只有5％～10％的孩子可以治癒。肌陣攣對孩子智力的影響也要看其病因，需要定期找醫師進行測試和評價。 嬰兒痙攣症怎樣治療？ 嬰兒痙攣症是嬰兒時期特有的—種癲癇，多數是因腦部器質病變或遺傳代謝性疾病所起，預後差。有90%的病人有智力和體力發育明顯障礙，這是癲癇中最難治療的一種類型： 葯物治療有： ①激素：(ACTH)1日25μ～40μ，肌注半月後改為強的松1日2mg／kg，服用4周後，痙攣停止，可按1周2.5mg減量，直至開始量的1/2，然後以更小量維持。—種激素大劑量無效時，應改換其他制劑。 ②丙戊酸類有一定的療效，顯效快，副作用少，但葯量較大。 ③Vigabatrin是一種廣譜的抗癲癇新葯，是選擇性轉氨酶抑制劑，易透過血腦屏障，能使全腦GABA(抑制性神經遞質)濃度升高，毒性小，是—個非蛋白結構，不誘導肝代謝之化合物，原型排於尿中，據1991年世界癲癇會議記載，本葯治療是癲癇治療的新紀元。據對照治療報告，約50%的病例發作減少50%，部分性發作優於全身性發作，長期治療，療效不減。 Ehironc氏對70例難治性嬰兒痙攣症的嬰幼兒，包括47個嬰兒，在常規使用抗癲癇治療的基本上再加上Vigabatrin，所有病人在以前用葯（包括皮質甾醇咪嗪、苯二氮類和丙戊酸鈉）治療時，療效不佳。2個病人因不能耐受Vigabatrin（低血壓或高血壓），在療效評價前退出，餘下68個病人中29人（41%）痙攣完全控制，46人（超過50%）痙攣發生降低，其中結節性硬化的效果最佳。70個病人中52人服後無毒副作用，治療開始階段常見的副作用是嗜睡、低血壓、體重增加、興奮、失眠，這些通常是短暫的。