面部畸形的疾病叫什麼

1. 海豹肢畸形roberts-SC的介紹

海豹肢畸形又稱假反應停綜合征1，是一種常染色體隱性遺傳病，其特徵是肢體畸形和顏面部畸形同時存在，可合並有小頭畸形及宮內生長遲緩。肢體畸形為海豹肢樣（臂腿缺如，手足直接與軀干相連）或較海豹肢畸形為輕，上肢較下肢更嚴重。顏面部畸形主要有唇、齶裂、切牙骨前凸、眼距增寬、突眼、角膜渾濁、小下頜畸形、顏面部毛細血管瘤等。它在上個世紀60年代作為在懷孕期間使用「反應停」（thalidomide）的一種副作用而為人們所知。

2. 二十一三體是什麼意思

21一三體綜合症（先天愚型或伸舌樣痴呆）是染色體疾病中最常見的一種，主要是染色體數目和結構異常。主要表現為不同程度智能低下，體格發育落後，世界所有患兒都有同樣的特殊面容。

臉圓頭扁（見圖）眼裂小，外上斜，眼球突，內眥贅皮，鼻樑扁平，眼距寬，嘴小，伸舌，雙耳廓上緣有折疊。身材矮小，四肢關節韌帶鬆弛，關節可以過度彎曲，患兒約有三分之一有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患感染性疾病，白血病發生率比正常孩子高10-30倍。

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預防

1、妊娠婦女35歲，或丈夫55歲，應做羊水檢查。

2、對每個患兒應做染色體核型分析，必要時查父母核型，以便估計再度風險，再次妊娠時應做羊水檢查。

3、避免高齡生育。

治療

目前無有效治療方法，主要對患兒進行教育和訓練，使之生活能自理，有一定工作能力。注意預防感染。另外如伴有畸型，可考慮手術治療。

參考資料來源：網路-21一三體綜合征

3. 常見的錯頜畸形有哪些

常見的錯頜畸形有以下幾種： 1、牙列擁擠 這是最常見的一類畸形，主要表現為牙齒排列不齊，里出外進。最明顯的例子就是老百姓通常所說的「 虎牙」。 「虎牙」其實是上頜尖牙唇向外移的形象比喻，某些著名影星有點輕微的「虎牙」，有時會令人覺得活潑俏皮，倒增添了其銀屏魅力，但如果一個長的很漂亮的女孩子，有明顯的「虎牙」，就顯得有失溫柔。所以大多數青少年還是願意矯正「虎牙」，擁有一副完美整齊的牙齒。 2、反合牙，俗稱「地包天」、「兜齒」 正常人咬牙時，上牙咬在下牙的外側。如果下牙反過來位於上牙的外側，就象地反過來包裹天一樣，不符合自然存在規律，我們把這種上下頜牙齒的關系稱之為反牙合。從側面看，臉呈現凹陷的「月牙型」，有些孩子的反合會隨著生長發育而越發明顯。 下頜骨的過分生長，遙遙地超越其它組織的正常生長，打破了頜面部的發育平衡，無疑嚴重影響面部的美觀；有的患者同時還伴有上頜骨的發育不足，使面形從側面看，從側面看，臉呈現凹陷的「月牙型」。這種月牙臉型的患者多數表現為愁苦面容。除了美觀，牙齒的對位不佳，影響咀嚼，影響閉唇，影響發音，嚴重時會導致體格和心理的發育障礙。 反合牙的患者應盡早看醫生，接受正畸醫生的指導和治療，只要小孩子剛剛懂得配合了，就可以就醫。在不同的年齡段，正畸醫生有不同的辦法和手段。但是反合牙有可能反反復復，乳牙期治好了，替牙期又出現；替牙期治好了，恆牙期又有可能復發。患者、家屬和正畸醫生要密切配合，有時還需要頜面外科醫生的幫助，力求達到最完美的治療效果。 反合牙容易復發，這與它的病因有關。我們前面說過，正畸只對牙性畸形效果好，對骨性畸形效果相對較差，而反合牙中，骨性畸形比較常見，但是兒童不到生長發育的高峰時期，很難判斷出他的骨骼發育傾向。少數反合牙患者，主要是牙性因素，如不恰當的奶瓶喂養方式，咬下唇的不良習慣等。這個時候如果不積極治療，就可能會錯誤地誘導骨骼的發育，把牙性、功能性的畸形固定下來，發展為骨性畸形。 3、暴牙：上頜前突、下頜後縮和雙頜前突 有些人要求矯治的原因是上牙前突，閉不上嘴唇，前牙外翻，側面型太凸。醫生仔細檢查過這些患者的牙齒，常常會發現伴有整個下頜的後縮，上前牙蓋住下前牙很多，下前牙也往往咬的很深，後牙呈牙尖對牙尖的關系。 咬合不佳降低了咀嚼效能；開唇露齒會促使唇側牙齦發炎增生；下牙在開閉口時對於唇傾過大的上牙有撞擊損傷；開閉口時為克服上牙的阻礙，關節、韌帶、肌肉變形加大，久之可誘發顳頜關節病變，這種頜間關系不協調應及早矯治，在骨骼快速發育時期就應該利用功能矯正器等使下頜向前生長或移位。後期採用固定矯正器可一並解決牙列擁擠等問題。 4、開合牙、深覆合牙和鎖合牙 大家一般對牙齒不齊，面形前突和反合牙比較敏感，對咬合深度等方面的問題往往不太注意，在就診時，常被牙科醫生發現有開合牙、深覆合牙或鎖合牙等症狀，並建議正畸治療。 上前牙象一座屏幕，垂下來遮住下前牙一部分，遮住下牙面不能超過下牙面高度的三分之一，超過了就可以叫做深覆合牙。 有些深覆合牙相當嚴重，讓患者咬緊牙齒，從前面看，只能看見上前牙，下前牙被完全遮蔽了；讓患者仰起頭，從咬合面看，下前牙可以將上前牙舌側的口腔粘膜咬出明顯的痕跡。 覆合牙深了不行，覆合牙淺至前牙沒有接觸也不行。比較典型的，後牙緊咬而前牙咬不上，形成梭形的豁口，透過去可以看到鮮紅的舌體，這種情況叫開合牙。開合牙也可以發生在後牙段，嚴重時可以整個牙弓只有一兩個牙接觸，其餘牙均咬合不上。 開合牙的人臉型多較長，深覆合牙的人臉型多較短。有些學者研究了一群以儀仗隊員及賓館禮儀小姐組成的美貌人群，發現：他（她）們的面部從額頂發際到鼻根，從鼻根到鼻底，從鼻底到頦底，三段長度大致為1/3，1/3，1/3的關系。而開合牙者往往面下三分之一大於整個面部的1/3，深覆合牙者往往小於1/3。臉型有長、圓之分，但正常人的面部上、中、下的比例是協調的。 開合牙和深覆合牙的患者面形缺乏一種協調美，時常還伴有健康問題。覆合牙過深對牙周組織有較大的損傷，下頜在前伸時，下前牙為繞開上前牙的屏障作用，運動幅度較大，易勞損而誘發下頜骨的關節病變。開合牙易誘發舌的不良習慣，對語音、吞咽功能有嚴重的影響。正畸醫生積極治療這兩種錯合牙的另一個原因是覆合牙問題經常影響其他錯合牙的治療，比如覆合牙過深妨礙暴牙回收，覆合牙過淺不易於反合牙矯正後的保持。 鎖合牙也有類似的問題 前面介紹過，上牙弓要稍蓋過、超出下牙弓一點。鎖合牙當然沒有咀嚼功

4. 斜頸是一種什麼疾病呢有什麼好的治療方法

01斜頸的發病原因有哪些
1、先天性肌性斜頸的病因目前仍未明了。但大多數學者認為子宮內壓力異常或胚兒胎位不正是產生先天性肌性斜頸的主要原因。胎兒在宮內位置不正或受到不正常的子宮壁壓力可使一側頸部受壓，胸鎖乳突肌內局部血運循礙，致使該肌發生缺血性纖維變性引起斜頸，也有學者認為是胸鎖乳突肌營養血管栓塞，導致肌纖維變性而形成斜頸。
2、難產及使用產鉗是引起肌性斜頸的原因之一。因為此症多發生於臀位生產者，但對胸鎖乳突肌局部腫塊進行檢查並未發現有陳舊性出血痕跡，因此此觀點未得到最後證實。
3、此症有1/5的患兒有明確的家族史，故認為其的發生同遺傳有關，且此類患兒常合並先天性髖臼發育不良等其他部位畸形。
02斜頸容易導致什麼並發症
先天性肌性斜頸早期未得到有效治療，2歲後即會出現顏面部畸形。主要表現為面部不對稱，雙側眼外角至口角的距離不對稱，患側距離縮短，健側增長。患側眼睛位置平面降低，因雙眼不在同一水平線上，易產生視力疲勞而出現視力減退。健側顏面部圓而飽滿，患側則窄而平。頸椎可發生代償性側凸畸形。此外，患兒整個面部，包括鼻、耳等也可出現不對稱性改變。
03斜頸有哪些典型症狀
斜頸的臨床表現主要有以下幾種：
1、斜頸畸形
嬰兒出生後其母親可發現患兒頭部向患側傾斜，面部向健側旋轉，下頜指向健側肩部，2～3周後斜頸畸形更加明顯，將頭轉向健側明顯受限，症狀較輕者應仔細觀察才能發現，此症狀隨著患兒的生長發育日益加重。
2、頸部腫塊
一般在出生後或出生後2周內可觸及頸部腫塊，位於胸鎖乳突肌中下段，以發生於右側者多見，此腫塊呈梭形，無壓痛，一般在1～2個月後達到最大，之後逐漸縮小至完全消失，此類患兒中有一部分可發生腫塊不消失並產生肌肉纖維化和攣縮引起斜頸畸形。
3、顏面部畸形
先天性肌性斜頸早期未得到有效治療，2歲後即會出現顏面部畸形，主要表現為面部不對稱，雙側眼外角至口角的距離不對稱，患側距離縮短，健側增長，患側眼睛位置平面降低，因雙眼不在同一水平線上，易產生視力疲勞而出現視力減退，健側顏面部圓而飽滿，患側則窄而平，頸椎可發生代償性側凸畸形，此外，患兒整個面部，包括鼻，耳等也可出現不對稱性改變。
除上述主要表現外，本症尚可合並先天性髖臼脫位及頸椎其他畸形。
04斜頸應該如何預防
本病大多為先天性無有效預防措施嬰兒時要左右手輪換抱及餵奶，變換睡覺的方向，避免形成習慣性斜頸臨床上最主要是要做到早期發現早期診斷早期治療防止給患兒帶來進一步的損傷重視孩子姿勢的矯正對孩子斜頸的改善有好處，比如在哺乳的時侯，孩子要把患側做為卧位睡覺時調整卧位位置，使陽光或燈光照在病側；發聲和發光的玩具以及電視機、錄音機等聲音也要來自病側；並可用枕頭墊在病側母親坐位橫抱孩子時要讓病側向上，通過抬頭，訓練頸部的肌肉

05斜頸需要做哪些化驗檢查
本病的檢查方法主要包括以下幾種：
1、超聲檢查：尤其對於小兒的先天性肌性斜頸，超聲檢查能夠准確地與頸部其他疾病鑒別，如頸部囊性淋巴管瘤，頸部淋巴結腫大等，尤其就診時腫塊已消失者，超聲檢查更為重要。
2、X線檢查，有利於鑒別不同原因造成的斜頸，如枕頸部畸形所致的骨性斜頸和自發性寰椎旋轉性半脫位引起的斜頸一般不會產生胸鎖乳突肌的攣縮和腫塊，後者多有輕微外傷或上呼吸道感染病史。
對於上述檢查方法都難以確診的病例，可進行CT檢查，能夠提供較為清晰的圖象，有利於診斷，排除器質性病變。
06斜頸病人的飲食宜忌
可適量多食動物血、蛋、魚、蝦、豆類製品、土豆、牛肉、雞肉及牛「腱子」肉等富含組氨酸、精氨酸、核酸和膠原的食物等。要少食牛奶、羊奶等奶類和花生、巧克力、小米、乾酪、奶糖等含酪氨酸、苯丙氨酸和色氨酸的食物，因其能產生致關節炎的介質前列腺素、白三烯、酪氨酸激酶自身抗體及抗牛奶IgE抗體等，易致過敏而引起本病加重、復發或惡化。
07西醫治療斜頸的常規方法
非手術治療
對於半歲以內的患兒，採取非手術治療均可獲得滿意的療效。因此，一旦作出診斷，應盡早治療。非手術治療的方法包括局部熱敷、按摩、卧床固定和手法牽引。手法牽引的具體方法為：由母親將患兒平卧於膝上，使患兒頸部後伸，母親用左手輕輕按住患兒胸廓，右手握住頭頸部，將患兒臉部盡量旋向患側，枕部旋向健側肩峰，操作過程中手法應輕柔，使攣縮的胸鎖乳突肌得到較大的牽伸。患兒卧床時，取仰卧位，用小砂袋固定頭部於臉面部向患側，枕部向健側位。
手術治療
1、手術適應證及禁忌證：
（1）適用於半周歲以上保守治療無效者；
（2）12歲以下斜頸畸形明顯者；
（3）12歲以上如面部畸形不嚴重也可考慮手術治療；
（4）對於成年人，因畸形已存在多年，術後不僅面部畸形將更加明顯，且視力也因不適應術後的新體位而發生改變，故多不宜施行手術。
2、主要有以下幾種手術方法；
（1）胸鎖乳突肌切斷術為較常用的手術方法之一。在鎖骨上作橫切口，顯露胸鎖乳突肌胸骨頭和鎖骨頭，附著點上方分別予以切斷，並松解周圍筋膜組織，術中應注意避免損傷頸動、靜脈和神經。
（2）胸鎖乳突肌部分切除術對於頸部包塊明顯者，可對胸鎖乳突肌之腫塊段予以切除。
（3）胸鎖乳突肌全切除術對於青少年患者，若整個胸鎖乳突肌瘢痕化，可將之整段切除。
（4）胸鎖乳突肌延長術即將胸鎖乳突肌鎖骨頭切斷、胸骨頭行「Z」形延長。此手術優點：
①矯正頭頸歪斜，恢復頸部正常活動功能；
②不破壞正常頸三角體表形態，避免了其他手術方法使頸部遺留凹陷畸形或不正常的平坦畸形，使頸部美觀對稱。
(5)胸鎖乳突肌上、下端聯合松解加成形術Ferkel等認為年齡較大患兒或其他手術失敗者可採用此手術。方法為將胸鎖乳突肌乳突側及鎖骨頭側完全切斷，胸骨頭側行「Z」形延長。
3、術後處理斜頸畸形嚴重者及不合作的患兒術後需以頭-頸-胸石膏矯正以維持患兒體位。
保守治療
小兒斜頸是一種比較常見的小兒頭頸部先天性疾病，該病在早期進行正確有效的非手術治療，大多數患兒可以完全得以治癒。
1.越早越好。年輕的爸爸媽媽在小寶寶出生以後，一定要注意觀察，如果他的頭總是偏向一側，必須看看他的頸部有無包塊。一旦是斜頸，不要驚慌，盡快去看醫生。早一天治療就增加一分治療成功的希望。
2.局部進行葯物封閉。這對促進局部腫塊的吸收作用非常明顯，常選用強的松龍或透明質酸酶，加適量利多卡因進行局部封閉。由於是在頸部，注射時要十分小心。
葯液要注射在腫塊中央，不能過深注射，以免注入血管內引起意外。如果注射過淺於皮下，除無作用外，還容易引起注射部位的感染。在開始時由於包塊質地硬，所以注射時阻力較大，應該緩慢推注。一般每周一次，大多數患兒一般用6次即可使腫塊逐漸消失。但有些對葯物不敏感者或治療時間較晚者，其效果可能不明顯。
3.局部按摩。塗以滑石粉，用拇指或食指在腫塊反復按摩。
4.持續反復轉頭，保持頭頸處在矯正位，這對治療非常重要。具體方法是：每日30～50次左右，可分次做。做時把患兒平放於床上，父母用雙手按住其頭，將其下頜轉向患側肩部(即頸部包塊處)，轉過去之後停頓1分鍾左右，讓肌肉處於拉長伸展狀態，然後再反復轉動。但在轉動的過程中，手法要輕柔，防止用暴力，防止損傷頸部肌肉甚至頸椎。可做2個小的沙袋(用青沙或黃沙，用水淘洗干凈，放在太陽下暴曬或用鐵鍋加熱消毒。選擇雙層布縫制，直徑約為20×10厘米大小即可)，在患兒睡覺時將沙袋放置其頭部兩側，可固定其處於矯正位。此治療應該持續6個月以上。
5.母親要根據不同的病變位置，選擇自己在餵奶和睡覺時的位置關系。比如說孩子是右側斜頸，就要在餵奶和睡覺時把孩子放於您的左側，反之亦然。這樣將有利於患兒矯正。
應該告訴大家，任何方法都有成功或失敗的，如果保守療法失敗，應該選擇進行手術治療，手術年齡多在1歲左右，最好不要超過1歲半。手術也可達到理想的治療效果。

5. 舟狀頭面部特徵

舟狀頭面部特徵

舟狀頭面部特徵,寶寶的後腦勺是可以睡出來的,現在的很多育兒方式卻是要寶寶能夠睡圓頭，飽滿的頭型好看之餘也更利於寶寶大腦的發育，因此一般月嫂都會一直讓寶寶兩邊來回側睡，下面看舟狀頭面部特徵.

舟狀頭面部特徵1

舟狀頭的面部特徵可以表現出眼睛向外突出，同時斜視，比較嚴重的孩子可以出現視神經萎縮，引起孩子視力下降。舟狀頭又被稱為顱縫骨化症，主要是由於顱骨過早閉合，導致孩子前後徑正寬，頭型如小舟一樣。由於孩子骨縫過早閉合，會引起顱內壓增高的臨床症狀，比如孩子惡心、嘔吐，同時由於骨縫過早閉合，限制孩子的大腦發育，

從而導致孩子出現智力低下的臨床表現。比如到正常月齡時出現明顯智力發育遲緩，比如3個月時不能抬頭，4個月時不能學語，而且應人、應物、追聲以及追物的能力，也要比同齡孩子明顯下降，還會伴有其它運動以及精細動作、語言發育相應落後。

如果孩子出現上述臨床表現，需要及時帶孩子到醫院就診，必要時查頭部CT或者核磁。明確診斷後，盡早給予干預治療，以免影響孩子的生活質量。

舟狀頭又名顱縫骨化症，屬於嬰兒先天性發育畸形，累及顱骨、面骨時可導致某些面部特徵，但由於個體差異與疾病進展等不同，舟狀頭面部特徵的具體表現也不相同，應就醫檢查後再確診疾病。當頭部顱骨發育異常累及眼睛、口腔等部位後，可表現為眼球下視、眼眶間距加寬、顱骨突出且不對稱等。若損傷較為嚴重，甚至會出現視力降低、眼球運動障礙等現象。

該病越早治療效果越好，治療越晚則效果越不佳。建議發現新生兒出現頭顱發育異常後，就要行CT或核磁共振等檢查確診，及早行手術治療，以保證大腦能夠健康發育，常用的手術方式包括顱縫重建術等。

此外，舟狀頭患兒的頭部是類似小船一樣的向後生長，由於頭顱內縫隙的過早閉合而壓迫機體神經，可能會出現惡心、嘔吐等不良現象，還可能到特定年齡後仍不會用勺、筷子等，或語言反應能力較弱。建議家長及時察覺異常，避免延誤治療。

舟狀頭是一種先天性發育不良，主要表現為顱骨一根或多根縫線過早閉合，導致顱骨變形和神經功能障礙。它的面部特徵主要表現為孩子的頭部可以向前和向後生長，使寶寶的顱骨前後徑很大，而上下徑卻增長不明顯，看起來就像舟狀因此而得名。

如果有孩子出現上述症狀建議及時去醫院就診，及早發現及早干預，防止舟狀頭影響大腦的發育，造成孩子一系列嚴重的後遺症。

舟狀頭面部特徵2

寶寶正常的頭型是怎樣的呢？

一般來說，寶寶正常的頭型是，頭比較圓，而且圓得比較均勻，頭型也是比較對稱的，整個看起來也比較自然。而舟狀頭（橢圓形）、斜頭（從後面看偏向一邊）、短頭等的頭型都是不正常的。就拿斜頭來說，頭骨形狀已經扭曲了。

剛出生的寶寶頭顱骨尚未完全骨化，在出生後的前幾個月內，如果頭部的某一部位長期承受整個頭部重量的壓力時，比如一直仰卧，嬌嫩的枕骨就會長期受壓，正常的弧度會逐漸被壓平，而且，隨著月齡的增加，骨骼鈣化成形，就會形成扁頭。

而如果寶寶的頭型偏了，一般是跟他的睡眠習慣有著很大的關系。老是平躺著睡，又或者老是側向某一邊睡，都可能導致寶寶頭型的不正常。所以說，媽媽在這個時候就要多多注意寶寶的睡姿，

避免讓他一直固定使用一個睡姿睡覺，可以幫他翻身或是換個姿勢。如果頭型偏得比較嚴重的話，應該及時矯正，但是需要注意最佳的頭型矯正時間，錯過了的話頭型固定了，也矯正不了了。

舟狀頭面部特徵3

通常嬰兒的正常的標准頭型是圓的，且是比較均勻的，頭型也是對稱的，看起來頭部是很自然的。

而舟狀頭型，也就是橢圓形的.頭型、斜頭以及短頭等都是屬於不正常的頭型。斜頭的頭骨性狀扭曲的是相對比較大的。因為新生兒的顱骨還沒有完全固化，骨頭也比較軟，出生後數月，如果頭部長期朝一個方向側睡，此方向的頭骨長期受到頭部重量的壓迫，就容易被壓平。隨著月齡增加，骨骼也逐漸鈣化之後，頭型就會變得不標准，甚至看上去有異樣感。

如果寶寶的頭型歪了，通常與睡眠姿勢是有很大關系的。如果老是讓寶寶平躺著，或是總是朝著一側方向睡覺，必定造成寶寶頭型不對稱。因此，家長們在寶寶出生之後，要多注意寶寶的睡姿，不能讓寶寶固定一個姿勢睡覺，應該多幫寶寶翻翻身，換換方向。如果頭型偏得嚴重的話，應該及時矯正。

寶寶什麼頭型是正常頭型

寶寶正常頭型是圓頭，而且看起來非常均勻，頭型也是比較對稱的，整個看起來也比較自然。當然寶寶如果不是圓頭的話，後期也能慢慢改變的，不用太擔心。

寶寶頭型偏了怎麼辦

如果寶寶的頭睡偏的非常明顯的話，一般是和寶寶睡眠的習慣有關。事實上，寶寶在1歲之前，顱骨骨縫其實還沒有完全融合，顱骨柔軟而有彈性，因此很容易就會受壓而導致變形。

如果寶寶一直偏向一側睡覺的話，頭就會受到壓迫，而且寶寶在6個月以內頭骨都比較軟，所以能夠進行頭型的矯正，6個月後寶寶的頭型已經不能改變了，如果要想改改的話，也比較難了。

家長要注意的是，寶寶在睡覺的時候，不要讓寶寶一直固定用一個睡姿，這樣很容易會導致寶寶扁頭的，可以用人工的方法幫他翻身，換個姿勢睡覺。

6. 先天性半面短小症屬於醫保范疇嗎

屬於。先天性半面短小症屬於醫保范疇，但是醫療報銷的比例較低，半面短小症又叫半側顏面短小、單側面部發育不良等，是一種先天性面部畸形疾病，主要為臉部不對稱，一邊大一邊小，並且一邊臉下部分短小。

7. 為什麼小耳畸形患者會有面部畸形

外耳在胚胎發育時起源於鰓弓組織，而面部各器官多數也起源於鰓弓組織，所以很多小耳病人同時伴有面部缺陷也就毫不奇怪了。
具體表現為患側面部短小，由下頜骨及淺表軟組織發育不良造成，畸形程度輕重不等，有的很明顯，有的幾乎看不出來。對於小耳伴有的面部畸形較嚴重者，我們在行外耳再造時也同時行面部畸形矯正術;對於面部輕微短小畸形者，一般在外耳再造後面部輕微畸形在視覺上會變得更不清楚。