唐氏綜合征為什麼會面部特殊

❶ 唐氏綜合症的孩子樣貌是怎樣的

你好，唐氏綜合症患兒樣貌特殊，嘴巴半張狀態舌頭經常伸出嘴外，智商在20-50之間，沒有思維和想像力，健忘，也不對周圍的事情產生興趣。說話障礙、聲音低啞、發音不準、口齒不清，很難和他人語言溝通。在運動做事的時候動作緩慢。個子長不高，走路步伐不穩易摔倒。需要他人的幫助。
一般的患兒的精神發育遲緩，孩子的頭顱通常過小、過輕。小腦、腦乾和腦前會小。對孩子的教育方面的進度會因為疾病和殘疾而導致困難，例如不斷復發的傳染病、心臟病、視力障礙、聽覺障礙等。還有因患病造成患兒的生理特症，如猿皺，不規則的一些面部特症，有的唐氏綜合症患者在青年期以後由於壓力可能會引發抑鬱症。到中年以後患阿茲海默病的幾率比較高，狠容易出現記憶喪失還會有人格變化等症狀。
唐氏症小孩可能有上述的多項表徵，或只有其中的幾項而已，但不是每一項都會出現於每一位唐氏症患者身上。
一般都是懷孕的時候做檢查的，建議患兒家長能夠早發現早治療，及時的帶患兒去正規專業的醫院進行正確的治療，不要耽誤孩子的病情

❷ 什麼原因會導致胎兒得唐氏綜合征

唐氏綜合征是染色體數目和結構的異常導致胎兒缺陷。這種病表現最為嚴重的智力障礙。在中國，每過20分鍾就有一位唐篩兒出生。

1.遺傳

曾生育過染色體異常或神經管缺損患兒；夫婦之一是染色體平衡移位攜帶者或倒位者或單基因病患者；有脆X染色體綜合征家系的孕婦；

2.孕婦高齡

研究學者曾做統計，高齡妊娠（35歲）導致的結果，孩子罹患唐氏綜合征的概率約為1/380，而20歲的產婦發生這種情況的概率僅為1/1400。

之所以把35歲定為一個界限，是因為母親超過這個年齡後，胎兒出現染色體疾病的風險就會明顯升高。

3.其他

若婦女在妊娠期間感染風疹、流感等病毒或服葯不慎導致胎兒畸形，均有可能導致兒童罹患唐氏綜合征。

4.長期在放射性環境下或污染環境中生活、工作的孕媽。

5.多次流產，有習慣性流產史、早產或死胎先例的孕媽。

可以通過頸部半透明區nt超聲掃描和血清免疫學聯合篩查來評估胎兒化患唐氏綜合征的風險，這些檢查是產前保健的常規項目。

高風險孕婦下一步可進行如下檢查：

羊水穿刺或絨毛活檢 ，對羊水或絨毛行染色體核型分析是診斷唐氏兒或其他染色體異常的金標准。

無創胎兒DNA檢測。

確實是這樣，這個對寶寶智商有嚴重影響的病症，實際上發病率很高。以前看過一項專門的調查，據說在中國，唐氏患兒的出生率是很高的，特別是在高齡產婦中，這一切確實是給新手爸爸媽媽們帶來了很大的心理陰影。

所謂的唐氏綜合征，又稱為21-三體綜合征。

其本質上是一種染色體缺陷導致的病症，最主要的表現就是寶寶的智力存在一定的問題，以及在面容上有一定的表現。唐氏綜合征目前沒有很好地預防手段，也沒有很好地治療手段，只能是利用產檢的唐篩來判斷，如果真的被檢查出是高風險的話，提前流產是最好的選擇。

唐氏綜合征的患兒一般來說會有很明顯的面部特徵。

比如雙眼間距寬於常人，眼睛外側會有輕度上斜，舌頭經常伸出最外面，頭小脖子短，四肢也較常人小。這些面部特徵一看就能看出來的。

另外，唐氏患兒還會伴隨有智力低下的情況。

唐氏患兒的另外一個表現就是智力低下，而且會隨著年齡的增加而變得更加明顯一些，不論是智力發育還是身體發育，以及動作發育，都會比較延遲一些。

上面開心爸爸也已經說了，唐氏綜合征主要是因為染色體缺陷導致的，其本質是一種染色體缺陷的病症，又被稱為「先天愚型」。

之所以會被稱為21-3體綜合征，主要是因為患者的第21條染色體，原本是2條，現在變成了3條，導致基因發生畸變，進而對患者的智力產生一定的影響。就目前的醫學研究發現， 唐氏綜合征的發病原因，主要是與孕媽媽們高齡導致卵子活力減低有關， 至於爸爸方面的影響極為有限。因為唐氏患者是不能生育的，所以幾乎不受爸爸的遺傳影響。

所以，想要懷孕生孩子的女性，最好是盡早的懷孕，這樣是避免懷有唐氏患兒的最有效方式。另外懷孕後的各種產檢，也應該按時的去做，及早發現及早干預，這樣才能把風險降到最低。

唐氏綜合症是一種相對常見的疾病，特別是對於年齡較大的女性，許多女性在懷孕早期不注意適當的飲食調理和生活護理，這可能導致胎兒唐氏綜合症產生的，不利於胎兒的 健康 成長，也可能導致胎兒的智力缺陷，也可能會引起行動不便的現象，所以應該引起重視，平時應注意唐氏篩查，這樣可以有效避免寶寶出現唐氏綜合症現象。

1、嬰兒唐氏綜合症的病因較多，有時由於染色體異常可能導致唐氏綜合症的發展，很多女性經常生活在懷孕初期嚴重空氣污染的環境中，也可能會導致患者出現了染色體方面的變化。

2、有些人可能患有唐氏綜合症和其他疾病。這也可能是由於丈夫和妻子的亞 健康 狀態，導致胎兒發育不良。在這種情況下，也可能會導致唐氏綜合症的產生，所以應該引起重視。

3、唐氏綜合症是由很多原因引起的，通常是由於妊娠早期染色體異常的現象，有些女性在妊娠早期因外傷或病毒感染，也可能導致胎兒發育異常，這可能是導致唐氏綜合症的發展。

唐氏綜合症對患者的影響非常大，也可能導致智力缺陷的現象所應該引起重視，並應相應調整。在懷孕的早期階段，應該定期去醫院檢查預防唐氏綜合症的發生。

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對於准爸爸和准媽媽們來說，寶寶不但是愛情的結晶，而且還是他們在這個地球上生命的延續，很多准爸爸准媽媽希望寶寶以後能出人頭地，但更多的准爸爸准媽媽希望的是生出一個 健康 聰明的寶寶，這樣就足夠了。如果寶寶被確認得了唐氏綜合征，對於准爸爸准媽咪來說，是比天塌了更嚴重的事情。

（圖片來自網路）

從生物學方面看，唐氏綜合征的寶寶僅僅是比常人多出了一條21號染色體，但就因為這多出來的一條染色體，讓他們出生以後註定與其他正常 健康 的孩子不一樣，他們有著幾乎千篇一律的面容：塌鼻子、眼距寬、頭顱又小又圓、脖子很短、眼外側上斜、舌頭經常伸出來等等，這還不算，隨著他們慢慢長大，唐氏寶寶的動作發育會明顯比同齡寶寶遲緩，還伴有嚴重的智力低下，這意味著他們可能一輩子都需要親人的照顧。

（圖片來自網路）

唐氏綜合征其實是屬於一種基因缺陷，是在父母的生殖細胞分裂時發生錯誤導致的，所以無論是哪個年齡段的孕媽媽，都有可能生出唐氏寶寶，而且隨著孕媽媽年齡的增大，她們的生殖細胞可能就沒有那麼年輕 健康 了，生出唐氏兒的可能性就越大。

（圖片來自網路）

而且在孕期以及備孕期間，孕媽媽要避免接觸有毒的化學物質，比如農葯、各種化學葯品等等，還要避免接觸電離輻射，如X射線、伽馬射線等等，電離輻射會引起人體化學鍵的斷裂和胚胎染色體變異。另外，在病毒流行的季節孕媽媽要盡量避免外出，如果必須外出一定要注意不要接觸被感染的人群，因為病毒感染也會造成染色體異常。

大部分的唐氏寶寶是可以通過產檢篩查出來的，比如懷孕11-13周+6的NT檢查，醫生會通過B超測量胎兒頸後透明皮膚層的厚度，唐氏兒通常要比一般的寶寶厚。還有懷孕16-18周的唐氏篩查等，如果NT值有異常或者唐氏篩查高風險，孕媽媽最好做進一步的檢查，如無創DNA或者羊水穿刺，羊水穿刺雖然有一定的危險性，但是結果是最准確的，因為它抽取的是孕媽媽的羊水裡面的胎兒脫落細胞，分析胎兒細胞的DNA是否正常，羊水穿刺的准確率在99%以上，這是別的檢查都做不到的，不要因為一時的疏忽而賠上寶寶一生的幸福。

祝孕媽媽們都能生出 健康 聰明的寶寶！

你好！唐氏綜合征舊稱蒙古症，是一種先天性疾病，唐氏綜合征最主要的問題是智能障礙。唐氏症最常發生的是染色體異常症，也是造成智障最主要的原因之一。

對於是什麼原因導致胎兒得唐氏綜合征，目前，初步認為是染色體異常而導致的，形成的直接原因是卵子在減數分裂21號染色體不分離，形成異常卵子。對於年齡過高（35歲以上）、年齡過小（20歲以下）的孕婦均是導致21-三體綜合征發生的危險因素，父親的年齡過高也有影響。隨著產婦年齡的增長嬰兒患綜合征的風險比率唐氏綜合征的小孩與不患病的小孩相比處於直接劣勢。絕大多數唐氏綜合征都來自新生突變，理論上任何一對夫婦都有生育唐氏綜合征的可能，因此，孕婦有必要做唐氏綜合征的產前篩查，以確保胎兒 健康 成長！

唐氏綜合征又稱21三體綜合征，是一種染色體異常疾病，在活產嬰兒發病率為1/1000到1/600，母親年齡越大，發病率越高。

本病主要特徵為智能落後特殊面餐和生長發自遲毀,並可伴有多種畸形。

1.特殊面容。出生時即有明顯的特殊面容表呆滯。驗裂小眼距寬、雙眼外眥上斜可有內眥贅皮,鼻樑低平外小、齶窄小,常張口伸否流涎多,頭小而圓、前囪大且關閉延遲頸短而寬,常呈嗜睡和喂養因難。

2.智能落後。這是本病最突出、最嚴重的臨床表現。絕大部分患兒都有不同程度的智能發育障 礙,隨年齡的增長日益明顯。

3.生長發育遲緩。患兒出生的身長和體重均較正常兒低,生後體格發育、動作發育均遲緩,身材矮小,骨齡落後於實際年齡,出牙遲且順序異常;四肢短韌帶鬆弛,關節可過度彎曲;肌張力低下,腹膨隆,可伴有臍疝;手指粗短,小指尤短,中間指骨短寬,且向內彎曲。

4.伴發畸形。部分男孩可有隱睾,成年後大多無生育能力。女孩無月經僅少數可有生育能力。 約50%的患兒伴有先天性心臟病,其次是消化道畸形。先天性甲狀腺功能減退症和急性淋巴細胞白 血病的發生率明顯高於正常人群,免疫功能低下,易患感染性疾病。如存活至成人期,則常在30歲以後即出現老年性痴呆症狀。

5.皮紋特點手掌出現猿線俗稱通貫手。

唐氏篩查可以幫助我們在胎兒沒出生時做出診斷，從而提前採取措施。

唐氏綜合征的舊稱為蒙古症，屬於一種先天性疾病，最主要的症狀是智力障礙及面容特別，最常見的發病原因是染色體異常。唐氏綜合征患兒常常有兩眼間距寬，額頭扁平，鼻骨短小，耳朵位置低，智力低下，缺乏生活自理能力等，給患兒和患兒家庭帶來嚴重的困擾。因此，女性在懷孕前應該做好孕前檢查及備孕准備，懷孕後積極按時做好孕檢，預防一切有可能對胎兒和孕婦產生的不良影響。

唐氏綜合征的發病原因最主要的一個就是孕婦年齡過大，孕婦懷孕年齡越大，胎兒患上唐氏綜合征的幾率越大。唐氏綜合征跟染色體有關，是染色體發生異常的結果。簡單點說就是母體多了一條染色體，這與母體年齡過大，卵子老化是分不開的。60％的患兒會在早孕期間夭折，母體出現先兆流產，是一種優勝劣汰的自然淘汰現象。而40％存活下來的患兒，就會先天帶有智力障礙、特殊面容、生長發育障礙或多發性畸形。

唐氏綜合征可以在孕婦懷孕期間，通過孕檢做出篩查，孕婦抽血測定血液中HCG和甲胎蛋白算出患病率。只是，唐氏篩查存在一定風險，有引起孕婦流產的可能。但是和生下痴呆兒比起來，篩查的風險還是值得去冒的，畢竟唐氏患兒給寶寶本身和整個家庭帶來的危害是終生的。懷孕前大齡孕婦感染或病毒，受孕時染色體就有可能出現異常。或者超過35歲的孕婦，曾服用或四環素等致畸葯或在放射性環境工作生活過，還有接觸了污染嚴重環境的孕婦，都需要做好唐氏篩查以確定胎兒的 健康 。

例如年齡40歲的孕婦，唐氏綜合征的發病率可以到1/50，20多歲的只有不到千分之一。

現實情況下，唐氏綜合征只是比較常見的非整倍體染色體發育異常中的一種而已，還有13三體綜合征、18三體綜合征、超雄綜合征、克氏綜合征等等等等一大堆染色體異常和基因異常的疾病。

平均情況下，每出生100人，就有1－2人合並染色體或基因異常；平均每個人身上存在100－300個不等的基因缺陷；

每100個人中平均5－6個人存在或大或小的出生缺陷，從染色體異常到唇齶裂、足內翻、多指畸形不等。

可能有人問哪有這么多不正常的，我怎麼看不見。首先這些出生缺陷比較嚴重的，大部分幼年夭折了。要麼就是沒有自理能力，不能上正常的學校，也不能成為你的同學同事，所以感覺少而已。大部分異常的孩子都在家中，成為了家庭和 社會 的負擔。從這個角度上說，人這一輩子，能順利的出生成長，沒有什麼大毛病，智力又沒問題，已經就很幸運了。

即便出生時表面看前來一切正常的孩子，約7－8人在成長中會出現神經系統發育遲緩的現象，表現為智力水平偏低（智商在70－90）。這個大家都有印象，上學的時候每個班都有這么幾個孩子，怎麼學習功課都不行，不是孩子不努力，實在是「硬體」確實有問題。

所以說，這些情況如何造成，以及如何預防，說起來容易，實際操作起來根本就不現實。頂多我們就是備孕期間忌酒忌煙，服用葉酸，加強營養而已，除此之外，也沒有什麼更好的辦法啦。

所以說孕期的篩查，超聲也好，NT也好，唐篩也好，無創，羊水穿刺等等檢查，就是為了盡可能的排查這些缺陷，所以能做盡量做。即便如此，很多疾病孕期檢查也不能全部發現。

（ 耳趙問答 20181102 ）唐氏綜合征又稱 21 三體綜合征，是一種常見的先天性智力發育異常疾病，由 21 號染色體數量或結構異常引起。唐氏綜合征是人類最常見、認識最深的染色體病，在新生兒中的發生率 約 1 /600- 800 ，據估計我國目前大約有 60 萬以上的唐氏綜合征患者，全國每年新出生的患兒多達 27000 例。

21 三體綜合征 可 分為標准型（ 超過 90% 以上 ），易位型，嵌合型。標准型是唐氏綜合征中最常見的類型，典型的標准型幾乎都是新發生的，與父母 染色體 無關，它是配子生成過程中減數分裂時 21 號染色體發生不分離的結果。易位型 也 幾乎全部是新發生的，由遺傳而來的 不足 5 % 。

導致配子染色體異常的具體病因不詳，有研究資料顯示孕婦的年齡可能是影響因素，但也有調查數據反對這種觀點。

唐氏綜合征無法治療，唯一應對的措施就是產前唐氏篩查及後續的確診。

現在國家越來越重視優生優育，其中很多地方就實行了唐氏篩查免費政策。一方面說明國家的重視，另一方面說明唐氏兒為國家和家庭會帶去很多負擔。那究竟什麼是唐氏綜合征呢？

唐氏綜合征是一種染色體數目異常的疾病，是因為在生殖細胞發生結合或是分裂的時候出現了異常，這是父母的染色體無關的。主要表現是智力低下、特殊的面容、生殖能力低下、身高發育的障礙等。治療方面是不可治癒的。

唐氏綜合征的發生的具體病因不是很明確，但是與一下幾個方面的原因有關系。第一是孕婦的年齡，高齡孕婦懷唐氏兒的風險會增加很多，與卵細胞的老化有關系。所以高齡孕婦（年紀大於35歲）可以直接做無創DNA，因為這個檢查相對於唐氏篩查的准確率會高很多。其次是輻射或是葯物有關系。所以孕期或是備孕期間應該避免接觸射線或是有害葯品。

盡量避免高齡生育，且孕期避免接觸有害東西。除此之外產檢很重要，及時的發現問題，例如唐氏篩查就是很重要的檢查，如果有異常需要進一步查無創DNA，甚至是羊水穿刺。所以孕媽媽們不能忽略產檢。

❸ 什麼是唐氏綜合征具有哪些表現

唐氏綜合症是一種嚴重的遺傳疾病。唐氏綜合症患者不能正常生活和工作，脾氣暴躁、情緒暴躁也會對社會產生影響。國家每年花費數百億美元救助唐氏綜合症等先天性疾病患者，給家庭帶來巨大的經濟負擔。

唐氏篩查檢查是產前檢查的一個重要環節，它是為了檢查寶寶是否有遺傳疾病，你不要忽視她母親的重要性，有必要進行唐氏綜合症篩查，懷孕進行唐氏綜合症篩查的目的，是為了檢測胎兒是否患有唐氏綜合症，避免了唐氏綜合征的誕生。

❹ 什麼是唐氏綜合症有什麼症狀該如何有效護理

寶寶的健康成長是每一個家庭的大事，准媽媽需要做好相關的准備，需要呵護寶寶的健康。唐氏綜合症是一種先天性疾病，患這種疾病的孩子往往多了一條21號的染色體，是人類比較常見的一種染色體疾病，存在著一定偶然性，同時也受遺傳因素的影響。唐氏綜合症主要表現為特殊面容體征，智力低下，沒有生育能力，是一種比較嚴重的缺陷性疾病，嚴重影響生活。

如果想要避免這種疾病，就需要做好產前診斷以及早期篩查，要提前做好預防。如果家中有唐氏綜合症的患者，那麼往往需要投入非常多的時間和金錢，同時也會對家庭造成非常沉重的負擔。社會需要對唐氏綜合征的患者多一些寬容，家長需要學會護理孩子，需要預防孩子出現感冒的問題，同時需要積極的治療孩子的先天性疾病，需要根據孩子的具體情況，來進行後天的訓練。

❺ 為什麼得了唐氏綜合症孩子外貌都一樣

唐氏綜合症又叫先天愚型，是一種染色體變異形成的遺傳病。患者一出生就伴有學習障礙，智力障礙等情況。患了唐氏綜合症的人，小時候可能就長得各不相同。但是隨著年齡的增長，長相會越來越相似，給人一種唐氏綜合征患者長得都一樣的感覺。所以在某些地區又被稱為國際臉，或者是國際人。
他們都是身材矮小，基本15歲的時候就停止發育了。面部的立體感比較差，眼角往上挑深雙眼皮。頭部的長度也比普通人短一點，那麼唐氏綜合症患者為什麼會長得幾乎一樣呢？主要是因為懶色體異常，正常人的染色體是46條。
而唐氏綜合症體內患者體內是47條，多出的這一條會導致身體出現各種反應。染色體的上面的基因控制人體的各種發育，而異常的染色體可能就會導致外貌的變化。所以給人一種，他們都是眼距寬，眼小塌鼻子脖子粗壯的印象。
唐氏綜合症的患者，智力較低，免疫能力低下。白血病的發病率比普通的小孩子高了10-30倍。在30歲以後，還可能出現老年痴呆的症狀。目前這種疾病還沒有辦法治癒，最好的辦法就是產檢的時候發現孩子是唐氏綜合症患者，就立馬停止妊娠。

❻ 為什麼唐氏綜合症的人長相都一樣

降臨凡間的天使

我要先澄清一下，本文沒有任何歧視或物化唐氏患者的意思，只是從科學層面探討一下這個問題。其實我們可以用一種新的思維看待唐氏患者，即把他們看做一個物種進化的中間型。只不過這個中間型沒有穩定的生育能力，所以不能繼續分化成亞人類物種。實際上，在藝術家的眼中，他們曾被看做為天使。

唐氏患者的基因組，唐氏患者基因組最大的特徵是21號染色體比正常人類多一條，為三條。女性唐氏患者一般是有生育能力的， 雖然比較低下。相比而言，男性唐氏患者的生育能力幾乎喪失。

實際上，區別物種的主要標准之一就是染色體數目。唐氏患者在某種意義上可以被看作人類的亞種，因為他們的染色體和正常人類是不同的。而且唐氏患者並非完全喪失生殖能力，就是說這種染色體特徵是有遺傳性的。換句話說，如果唐氏患者的生育能力是正常的，那麼這種三條染色體的特徵，將會被穩定的遺傳給後代。那麼逐漸的，有三條21號染色體的人群將越來越多，形成一個亞人類群體。那麼唐氏或者為什麼看起來都很像就合乎邏輯了，因為他們都屬於人類的另一個亞群。

古人類的中間型，實際上，中間型缺失，是進化論被質疑的一個重要方面。我們應該觀察到自然界有大量似是而非中間型存在，而不是像現在這樣觀察到表型差別分明的各個物種。這個問題，從唐氏患者的例子，我們其實可以窺見一斑。物種的中間型，在自然環境穩定情況下，在生存競爭中很難占據主流地位，可能會在非常短的歷史時期消逝。其實關於這個，對於弗洛里斯人研究過程中的爭議就非常有參考意義。

2003年，科學家曾在在印度尼西亞弗洛里斯島，發現了一些小矮人的骸骨。和現代人類的骨骼構造不一樣，似乎是一種古人類亞種，稱為弗洛里斯人。但2005年有科學家對此質疑，認為所謂弗洛里斯人，其實是唐氏患者，因為他們顱骨的構造特徵和現代唐氏患者非常相似。這個問題目前仍有爭議，因為後來又發現了7具類似的骸骨，看起來這個群體是有一定規模的，並非個例。

之前一些主流觀點認為，人類已經停止了進化，因為現代人所處的環境過於穩定，促成進化的外界壓力不足。這個結論似乎和人們的直覺符合，以一般人感覺，上下五千年，人類沒有什麼本質變化。但最近一些更細致的研究表明，人類似乎仍然在飛速進化。近5萬年來，人類基因組出現許多新的基因，比如說那些能保證吸收碳水化合物和脂肪酸以及消化奶類的基因。當然，這些基因水平的進化，和像染色體數目的大幅變動這樣物種分化水平的改變，還不是一個層級的。不過對於人類中間型的問題，本人更願意以開放的精神看待。今天的人類群體，又何嘗不是環境巨變導致物種分化的產物。