胎兒侏儒症的面部有什麼特徵

⑴ 侏儒症是什麼目前有幾個人患有此病

矮小症主要是指兒童的身高低於同年齡、同種族、同性別的兒童平均身高的兩個標准差，每年生長速度低於5cm。可能是由於生長激素缺乏或分泌不足、家族性遺傳矮身材、生長激素不敏感、骨骼發育障礙等原因導致。

矮小症的症狀：

1、身材矮小、但只是均勻性的矮小，也就是肢體比較勻稱。

2、每年的生長速度多，小於4厘米，嚴重者僅2到3厘米，也就是身高偏離在正常均數的-2sd以下。

3、外形特點和年齡不相稱，表現為面容比較幼稚優、身材瘦小、頭發細軟，皮下脂肪較多、手足小小下頜、圓臉、牙齒萌出遲，恆齒排列不整齊。

4、主要表現為骨齡落後。

5、如果合並有輕度的甲狀腺功能不足時，也可以表現為食慾不振、少動；如果合並促性腺激素缺乏症，主要是表現為青春期發育延遲，男孩小陰莖、小睾丸，女孩乳房不發育或者是原發性的閉經；如果是合並有促腎上腺皮質激素缺乏，可能會合並一些低血糖的症狀。

⑵ 侏儒症兒童的身體特點

侏儒症是先天性發育不良，由基因突變引起的遺傳性疾病，原因是生長激素分泌不足。主要症狀是：軟骨發育不良、頭大、四肢短小、基本停留在兒童時期的身高。多數智力不受到影響，只是骨骼發育上異常，侏儒症如果生育，胎兒患病風險高達到50%，不建議生育。

孩子患上侏儒症的因素：

1、內分泌疾病：如生長激素缺乏、甲狀腺激素分泌不足，以及遺傳代謝疾病等，其中生長激素缺乏較常見；

2、遺傳因素：遺傳身高，對患者的身高約有70%的影響。父母的平均身高±6.5cm，測算患者的遺傳靶身高；

3、環境因素：主要包括營養因素，若營養差、抵抗力差、經常生病，可影響身高；

4、其他：如運動、睡眠、心情等，均可影響身高。

⑶ 侏儒症的臨床診斷

1．腎精虧虛：
證候：稟賦虛弱，先天不足，身材矮小，形體消瘦，囟門遲閉，發育遲緩，筋骨痿軟。舌紅少苔，脈細數。
證候分析：先天不足，腎精虧虛，致發育遲緩，身材矮小；精血虧虛，則形體瘦弱，筋骨痿軟，囟門遲閉。
2．腎陽不振：
證候：面色晄白，面容呆滯，表情淡漠，身材矮小，骨骼脆弱，筋骨痿軟，畏寒肢冷，面目四肢浮腫。舌胖淡，苔黃膩或白膩，脈沉細。
證候分析：腎主骨，腎虛則骨骼脆弱，筋骨痿軟，身材矮小；腎陽虛衰不能達於肌表，溫煦肌膚，故畏寒肢冷，面肢浮腫，舌淡胖，脈沉細；腎虧及脾則面色晄白，表情淡漠，面容呆滯。
3．肺腎兩虛：
證候：形體消瘦，喘咳不休，體虛氣短，汗多怕冷，身材矮小。舌淡少苔，脈沉細無力。
證候分析：久病咳喘，肺虛及腎。肺為氣之主，腎為氣之根，腎氣虛下關不固，氣失攝納，故呼氣多而吸氣少，氣不得延續而喘咳不休，體虛氣短；腎之陽氣虛弱，不能達於肌表，畏寒怕冷，四肢不溫，衛表不固，則咳逆易自汗出，舌淡，脈沉細無力，形體消瘦，身材矮小,皆為腎陽虛之象。
4．脾胃虛弱：
證候：面色萎黃，形體消瘦，納食不振，身材矮小，囟門遲閉，筋骨痿軟，毛發稀疏。舌淡，苔膩，脈細弱。
證候分析：脾胃虛弱，氣血生化不足，故面色萎黃，形體消瘦，納食不振，身材矮小；脾虛及腎，致筋骨痿軟，毛發稀疏，舌淡，脈細弱。
5．肝腎陰虛：
; 證候：頭暈目眩，面色不華，筋脈拘急，肢體麻木，身材矮小，女子月經不潮，或閉經不孕，男子遺精，潮熱盜汗，咽燥口乾。舌紅少苔，脈細數。
證候分析：腎陰不足，虛熱內生，致面色不華，潮熱盜汗，咽燥口乾，身材矮小，女子月經不潮，男子遺精；腎陰虛則水不涵木，致肝陰不足，不能上榮於頭面，則頭暈目眩，筋脈拘急，肢體麻木，舌紅少苔，脈細數。 診斷標准
垂體性侏儒症的診斷標准：①身高低於同年齡、同性別正常人一2S或第3百分位(根據Stadiometer測定)；②生長速率<4cm/年；③X線骨齡落後於同年齡、同性別正常均值2歲以上(根據Greulich一pyle圖譜評價)；④三種生長激素(GH)激發試驗(指左旋多巴、可樂亭及GHRH激發試驗)；血GH峰值均<10ng/L；⑤排除其它造成生長落後的因素。診 斷：根據患者生長發育遲緩，身材矮小，生長速率慢，X線骨齡落後於同年齡兒童，血、尿垂體激素和多種垂體靶腺功能測定，並排除其他造成生長發育落後的因素而作出診斷。
體 征：嬰兒期起病者多於1～2歲後生長較慢，生長速度每年不超過4cm，身材矮小，身高大多不滿130cm，體態相對勻稱。小兒囟門遲閉，牙齒生長延遲，長骨均短小。大腦發育正常，智力與同齡者相近。毛發少面質軟，皮膚較細膩，皮下脂肪豐富，骨齡較年齡為小，肌肉發育和體力不如同齡兒童，性格常保持童稚狀態。青春期常延遲出現，第二性徵缺如，如同時有促性腺激素缺乏，則一直保持性幼稚狀態，男性睾丸較小或隱睾，前列腺小，胡須、腋毛、陰毛缺如，聲調高細。女性表現為幼稚子宮，原發性閉經，乳房、臂部及外陰均不發達，無腋毛及陰毛。發育至成年期，皮膚彈性減退而起皺，但面容仍不成熟/形成特徵性「小老孩」模樣。
繼發性侏儒症生長遲緩的年齡多在4歲以後，可出現視力障礙、頭痛、嘔吐等顱內壓增高的表現，以及半身軟弱、嗜睡、抽搐等神經系統症狀、可同時合並尿崩症。
影象診斷：X線檢查
常以腕骨、肘關節及長骨骨端X線觀察骨化中心出現的情況判斷骨齡，並推算骨齡落後實際年齡的程度。蝶鞍一般較小，若因垂體腫瘤致蝶鞍擴大且有骨質破壞，應進一步作CT或MRI檢查。
實驗室診斷：生長激素測定 GH分泌隨年齡而變化，在2歲內濃度較高，成年後維持在一個較低水平，約為1～5ng/ml。垂體性侏儒症GH明顯降低，甚至不能測出其基礎值，可測夜間睡眠後1小時或運動後的血GH濃度，或進一步作激發試驗。
生長激素 正常值男為0. 34～1.90kU/L，女為0.45～2. 2kU/L，垂體性侏儒症者低於此值。
激發試驗
(1)胰島素低血糖刺激試驗：普通胰島素0.05～0.11U/kg，立即靜脈推入，正常反應為興奮後血糖下降2.8mmol/L(或50mg/dl)，或為空腹血糖的50%以下、GH>10μg/L。
(2)精氨酸刺激試驗：5%～10%精氨酸0.5g/kg於30分鍾內緩慢靜脈輸入，30～60分鍾後血GH達高峰，峰值>7ng/ml， <5ng/ml者有診斷意義。
(3)左旋多巴(L-Dopa)試驗 一般10mg/kg，口服，為可靠的激發試驗。
(4)可樂寧試驗：口服可樂寧0.15mg/m2 體表面積。
以上4種試驗均於用葯前及用葯後30、60、90、120分鍾取血測GH值，任何二種試驗中有一次GH值達5ng/ml以上即為正常，否則為生長激素缺乏。
5．生長激素釋放激素(GHRH)試驗GHRH 10μg/kg靜脈注入後，血清GH>7ng/ml者，可排除垂體性侏儒症。6． 甲狀腺、性腺和腎上腺皮質功能測定垂體性侏儒症常有周圍內分泌腺功能減退，可測甲狀腺、性腺和腎上腺皮質激素水平及相應的垂體激素水平。鑒別診斷
對於1～2歲幼兒的生長發育是否遲緩通常難以判斷，生長至5～6歲，特別是接近青春期發育期時，侏儒症診斷不難，但其鑒別診斷卻比較復雜。 1．垂體性侏儒與其他原因造成的侏儒症相鑒別
(1)體質性侏儒：本症患者骨化中心出現和骨骺聯合年齡皆比正常者遲數年，身材矮小，性腺發育及第二性徵成熟也較正常期為晚。生長激素水平正常，病兒無任何垂體疾病表現及其它內分泌功能異常。
(2)遺傳性或種族性侏儒：某些地區或某種民族(如非洲某種黑人)體格特點為矮人，不存在垂體疾患，對外源性生長激素也無反應，屬正常矮人。
(3)原基侏儒(宮內侏儒)：從胚胎開始發育遲緩，出生時體格即甚小，身長只有30～35cm，體重低於2400g，伴有軀體各種先天性畸形，特別是大腦發育落後，此種侏儒對外源性生長激素治療無效。
(4)內分泌腺疾病伴侏儒體型：如地方性克汀病和散發性克汀病，大腦發育遲緩，表現痴呆或兼有聾啞，伴甲狀腺功能低下表現，除四肢較短外，智力明顯低下，骨骺發育遲延，血清膽固醇及蛋白結合碘增高。再如性腺發育不全的Turner綜合征，身材矮小，原發閉經，有頸蹼、肘外翻及先天性心臟病等畸形，智力低下，為染色體異常。
2． 慢性疾病所致侏儒症 有血吸蟲病性侏儒症；長期營養不良造成的生長發育障礙；骨、軟骨生長發育不良所致侏儒症及慢性內臟疾病致使身材矮小等。 1．生長激素激發試驗常用有精氨酸、胰島素、可樂定、L-多巴、運動、睡眠激發分泌試驗。生長激素峰值<10ng/ml。2．夜間12h生長激素刺激試驗示脈沖減少。
3．生長激素釋放激素試驗鑒別垂體和下丘腦病變。
4．生長介質測定常低於正常。
5．血T3、T4、TSH測定多數正常或低值。
6．骨齡測定常呈延遲。
7．女性作染色體檢查排除Turner綜合症。
8．顱腦佔位性病變可作頭顱X線攝片和CT顯象。

⑷ 你好，請問侏儒症胎兒時能確定嗎

意見建議： 有部分的侏儒症狀，無法在早期診斷出來。因為胎兒在6～7個月大的時候，就會逐漸停止骨頭的發育生長。

⑸ 什麼叫侏儒症

侏儒症又稱矮小症，指小兒身長較正常小兒低30%者，可由許多原因引起。
小兒侏儒症的常見病因：
1.骨胳系統疾病如軟骨營養不良和抗維生素D性佝僂病。
2.染色體異常如先天性愚型（21一三體），貓叫綜合症（5一短臂缺失）和先天性卵巢發育不良症。
3.先天性酶的代謝缺陷如粘多糖病和肝糖原累積症。
4.內分泌障礙如垂體性侏儒症，甲狀腺功能減退（克汀病）。
5.腎臟疾病如腎小管性酸中毒和范可尼綜合征等。
6.家族性矮小症和原發性佚孺症，體質性生長發有延緩或青春期延遲。
7.長期大劑量的腎上腺皮質激素的應用。
軟骨營養不良:為染色體顯性遺傳，主要是長骨幹骺端軟骨細胞形成障礙，而影響骨的長度，使骨胳變粗而不增長，患兒四肢粗短，但軀幹校長，所以上半身的長度大於下半身，垂手不過髖關節，手指粗短，各指平齊，鼻樑低下，頭圍較大，前額突出，腹突出，腰椎前凸，臀後凸顯著，智能正常。長骨的X線檢查見長骨短，彎曲度增大，兩端膨大。
先天性愚型:又稱唐氏綜合症，是常染色體異常所致。患兒常矮小，伴有特殊面容和智能落後，病兒鼻樑低下，兩眼距寬，兩眼外紕向外上，口半張，常伸舌口外，手掌紋常通貫，小指短而向內彎曲，有時伴有先天性心臟病，染色體分析可確定診斷。
粘多糖病:由先天性粘多糖代謝障礙，使體內各組織細胞內貯存過量的粘多糖所致。初生時正常。從6個月至2歲時開始出現症狀，患兒身材較矮，進行性智力低下，皮 膚粗厚，毛發干，眼距寬、鼻樑下陷，舌大，常伴有聽力障礙，肝脾腫大，頭大且方，手指粗而短。X線檢查可見全身骨胳骨化過度，蝶鞍擴大，顱縫閉合過早，肋骨的近端窄而遠端寬，形如飄帶。患兒尿中粘多糖增加。
腎小管性酸中毒：是先天性或後天性腎小管功能障礙，引起小兒生長發育遲緩，同時多伴有厭食、疲乏、無力、多飲、多尿、煩渴等。X線檢查可見長骨的骨質疏鬆和骨骺端改變，腎區鈣化影，血液生化示高氯性代謝性酸中毒，血鉀偏低，尿液多呈鹼性或中性。
克汀病 為先天性甲狀腺功能低下或缺如，俗稱呆小症（詳見內分泌病，甲狀腺功能減退症）。
家族性矮小體型 與家族的體格型式有關，身長雖有一定程度不足，但其生長率、骨和牙的發育、性成熟均正常，無任何內分泌功能異常的表現。
侏儒症的防治主要根據原發疾病而定，這里主要介紹克汀病的防治。對甲狀腺腫流行區應供應碘化食鹽，可降低發病率。

⑹ 侏儒症的臨床表現

為內分泌性侏儒。由於先天的(原發的)或後天的(繼發的)原因，垂體前葉功能減退，生長激素分泌不足，阻礙身體生長與發育。垂體性侏儒的主要臨床表現有：1)生長遲緩，無青春發動期，成年後有「老小孩」早衰形貌；2)身體矮小，但軀干、四肢和頭部比例對稱33)骨骺發育遲緩，骨齡低於其實際年齡；4)性器官發育不良，第二性徵不發育；5)蝶鞍可以正常(原發性垂體侏儒)或增大(由腫瘤引起的繼發性垂體侏儒)；6)實驗室檢查除生長激素分泌不足外，促性腺激素常缺乏，其他幾種垂體前葉促激素的分泌量可正常或偏低。
童年各種慢性感染、全身性疾病、嚴重營養不良等，可引起中樞神經系統功能紊亂，導致全身營養代謝紊亂性侏儒症。此類侏儒症雖各有其病因和臨床表現，但都與垂體分泌功能減退有關，所表現的侏儒症狀也相似。 甲狀腺激素與骨的成熟有密切關系。兒童時期甲狀腺能低下時，軟骨的骨化與牙齒的生長受阻，各長骨骨化中心出現的時間顯著推遲，影響骨路的發育和成熟，從而導致身材矮小。本症的臨床特點為：1)臉部外型發育受阻，嬰兒面容，舌大常伸口外；2)股骨、脛骨等主要長骨發育障礙，因而身體比例呈下半身短，上半身長；3)性發育較遲，或不受影響；4)智能低下。
克汀病又稱呆小病，其甲狀腺功能減退系發生於胎兒或嬰兒期。若甲狀腺功能減退發生時間較後，則稱作粘液性水腫。 本病又稱Turner綜合征，是一種女性先天性遺傳缺陷症。患者卵巢發育不全，伴有侏儒症。其特點是：1)越接近青春期生長發育越遲緩；2)生殖器官發育不全，原發性閉經；3)身體矮胖，有盾甲狀胸；4)患者尿中促性腺激素顯著增多，這與垂體性侏儒症恰好相反。
此外，還有原基性侏儒，性早熟性矮小，均屬體質性的，而非病理性的，與遺傳有關。

⑺ 求問侏儒症都有哪些症狀呢

侏儒症是一種很奇怪的疾病，侏儒症患者明顯的特點就是身高都低於一般的正常人。但具體侏儒症患者有哪些臨床症狀，還得看下面的專家介紹。 病因及臨床表現 垂體性侏儒 為內分泌性侏儒。由於先天的(原發的)或後天的(繼發的)原因，垂體前葉功能減退，生長激素分泌不足，阻礙身體生長與發育。垂體性侏儒的主要臨床表現有：1)生長遲緩，無青春發動期，成年後有「老小孩」早衰形貌;2)身體矮小，但軀干、四肢和頭部比例對稱33)骨骺發育遲緩，骨齡低於其實際年齡;4)性器官發育不良，第二性徵不發育;5)蝶鞍可以正常(原發性垂體侏儒)或增大(由腫瘤引起的繼發性垂體侏儒);6)實驗室檢查除生長激素分泌不足外，促性腺激素常缺乏，其他幾種垂體前葉促激素的分泌量可正常或偏低。 童年各種慢性感染、全身性疾病、嚴重營養不良等，可引起中樞神經系統功能紊亂，導致全身營養代謝紊亂性侏儒症。此類侏儒症雖各有其病因和臨床表現，但都與垂體分泌功能減退有關，所表現的侏儒症狀也相似。 克汀病 甲狀腺激素與骨的成熟有密切關系。兒童時期甲狀腺能低下時，軟骨的骨化與牙齒的生長受阻，各長骨骨化中心出現的時間顯著推遲，影響骨路的發育和成熟，從而導致身材矮小。本症的臨床特點為：1)臉部外型發育受阻，嬰兒面容，舌大常伸口外;2)股骨、脛骨等主要長骨發育障礙，因而身體比例呈下半身短，上半身長;3)性發育較遲，或不受影響;4)智能低下。 克汀病又稱呆小病，其甲狀腺功能減退系發生於胎兒或嬰兒期。若甲狀腺功能減退發生時間較後，則稱作粘液性水腫。 軟骨發育障礙 本病由於軟骨生長能力很弱，骨路縱長發育遲緩，形成嚴重矮小畸形，有家族遺傳性，不屬內分泌性。臨床表現特點有：1)軀干骨長度往往正常，而四肢明顯短小，下半身顯著比上半身短;2)脊柱前凸，腹部前挺，臀部後蹶，手指粗短;3)智力發育正常;4)性器官正常，有生殖能力。 卵巢發育不全症 本病又稱Turner綜合征，是一種女性先天性遺傳缺陷症。患者卵巢發育不全，伴有侏儒症。其特點是：1)越接近青春期生長發育越遲緩;2)生殖器官發育不全，原發性閉經;3)身體矮胖，有盾甲狀胸;4)患者尿中促性腺激素顯著增多，這與垂體性侏儒症恰好相反。 此外，還有原基性侏儒，性早熟性矮小，均屬體質性的，而非病理性的，與遺傳有關。 編輯本段病情分類 軟骨營養不良 為染色體顯性遺傳，主要是長骨幹骺端軟骨細胞形成障礙，而影響骨的長度，使骨胳變粗而不增長，患兒四肢粗短，但軀幹校長，所以上半身的長度大於下半身，垂手不過髖關節，手指粗短，各指平齊，鼻樑低下，頭圍較大，前額突出，腹突出，腰椎前凸，臀後凸顯著，智能正常。長骨的X線檢查見長骨短，彎曲度增大，兩端膨大。 先天性愚型 又稱唐氏綜合症，是常染色體異常所致。患兒常矮小，伴有特殊面容和智能落後，病兒鼻樑低下，兩眼距寬，兩眼外紕向外上，口半張，常伸舌口外，手掌紋常通貫，小指短而向內彎曲，有時伴有先天性心臟病，染色體分析可確定診斷。 粘多糖病 Thomas Dilward 由先天性粘多糖代謝障礙，使體內各組織細胞內貯存過量的粘多糖所致。初生時正常。從6個月至2歲時開始出現症狀，患兒身材較矮，進行性智力低下，皮 膚粗厚，毛發干，眼距寬、鼻樑下陷，舌大，常伴有聽力障礙，肝脾腫大，頭大且方，手指粗而短。X線檢查可見全身骨胳骨化過度，蝶鞍擴大，顱縫閉合過早，肋骨的近端窄而遠端寬，形如飄帶。患兒尿中粘多糖增加。 具體臨床表現 1、出生時身高、體重常正常，3-6個月後出現生長速度減慢，2-3歲時明顯低於同齡兒童，體型均勻。每年生長速度<4cm。 2、面容幼稚，皮下脂肪豐滿，聲音尖細。 3、骨成熟延遲萌牙、換牙延遲、骨齡延遲、常低於實際年齡2歲以上，蝶鞍容積縮小。 4、青春發育延遲常見陰莖短小、睾丸發育不良。 侏儒症患者注意了，雖然你們是一個比較特殊的群體，但你們真的很棒，請不要自卑，不要心煩，勇敢的去面對你明天的美好生活吧!

⑻ 侏儒症和矮小症有什麼區別

侏儒症和矮小症區別如下：
1、概念不同
矮小症是指兒童的身高低於同性別、同年齡、同種族兒童平均身高的2個標准差或每年生長速度低於5厘米者。簡單地說，即如果家長發現自己的孩子是班級里同性別。孩子中個子最矮的，或年生長高度少於5厘米時，應考慮孩子可能存在生長障礙。
侏儒症是身高低於同一種族、同一年齡、同一性別的小兒的標准身高的30%以上，或成年人身高在120厘米以下者，由於多種原因導致的生長激素分泌不足而致身體發育遲緩。侏儒症病因可歸咎於先天因素和後天因素兩個方面。先天因素多由於父母精血虧虛而影響胎兒的生長發育，多數與遺傳有關，一般智力發育正常。
2、病因不同
除家族遺傳外，矮小多是由疾病導致的，特別是由內分泌疾病所引發的矮小症，占臨床矮小症病人的50%以上，其中最常見的就是腦垂體分泌生長激素障礙。
侏儒症分原發性和繼發性兩類，原發性者病因未明，多為常染色體隱性遺傳，呈家族性，以單獨生長激素不足為主。繼發性者主要是下丘腦-垂體疾病引起的，如腫瘤、感染、顱腦外傷、手術或放療等因素。矮小症與侏儒症不同，前者是由於內分泌疾病，後者主要是由於基因遺傳，導致生長激素分泌不足。
3、症狀表現不同
矮小不僅是生理問題，近六成患兒出現心理隱患，如情緒較不穩定，存在社交退縮等現象。矮小症患者大都存在心理疾病，其智商也相對一般正常人低。而侏儒症大都智商正常。
如腦垂體分泌不足，可用生長激素來治療
可用γ-氨基丁酸（GABA），在促進腦垂體分泌生長激素，促進骨骼增長。
1、GABA通過雙身調節來影響和促進垂體分泌生長激素（GH），
2、促進下丘腦弓狀核和腹內側核，增加GHRH釋放，同時可以促進Ghrelin的分泌，從而增加GH
3、促進腦內葡萄糖磷酸脂酯的代謝，促進Ach合成，從而抑制SOM的分泌。
每次5g，每天一袋，用約100毫升左右的溫水沖調， 攪拌均勻後即可飲用，或加入牛奶，豆漿，粥中攪拌食用，1-3個月效果明顯。
值得選擇注意：1､看有效成分含量，是否有不良添加劑；2､看平台，資質是否齊全、是否有追溯機制，售後有保障。

⑼ 侏儒症在嬰幼兒期有何表現

你好：凡身高低於同一種族、同一年齡、同一性別的小兒的標准身高的30％以上，或成年人身高在120厘米以下者，稱為侏儒症或矮小體型。西醫診斷 診斷標准： 垂體性侏儒症的診斷標准： ①身高低於同年齡、同性別正常人一2S或第3百分位(根據Stadiometer測定)； ②生長速率＜4cm/年； ③X線骨齡落後於同年齡、同性別正常均值2歲以上(根據Greulich一pyle圖譜評價)； ④三種生長激素(GH)激發試驗(指左旋多巴、可樂亭及GHRH激發試驗)；血GH峰值均＜10ng/L； ⑤排除其它造成生長落後的因素。 診 斷：根據患者生長發育遲緩，身材矮小，生長速率慢, X線骨齡落後於同年齡兒童，血、尿垂體激素和多種垂體靶腺功能測定，並排除其他造成生長發育落後的因素而作出診斷。 體 征： 嬰兒期起病者多於1～2歲後生長較慢，生長速度每年不超過4cm，身材矮小，身高大多不滿130cm，體態相對勻稱。小兒囟門遲閉，牙齒生長延遲，長骨均短小。大腦發育正常，智力與同齡者相近。毛發少面質軟，皮膚較細膩，皮下脂肪豐富，骨齡較年齡為小，肌肉發育和體力不如同齡兒童，性格常保持童稚狀態。青春期常延遲出現，第二性徵缺如，如同時有促性腺激素缺乏，則一直保持性幼稚狀態，男性睾丸較小或隱睾，前列腺小，胡須、腋毛、陰毛缺如，聲調高細。女性表現為幼稚子宮，原發性閉經，乳房、臂部及外陰均不發達，無腋毛及陰毛。發育至成年期，皮膚彈性減退而起皺，但面容仍不成熟/形成特徵性「小老孩」模樣。 繼發性侏儒症生長遲緩的年齡多在4歲以後，可出現視力障礙、頭痛、嘔吐等顱內壓增高的表現，以及半身軟弱、嗜睡、抽搐等神經系統症狀、可同時合並尿崩症。