ii型膠原基因突變引起什麼疾病

㈠ 人基因突變會引起什麼 疾病

很多疾病的發生都和基因突變有關，最典型的是癌症，就是基因突變累積的結果，這也可能是癌症難於治癒的原因。還有就是白化病，色盲，血友病等等。

㈡ 基因突變會發生什麼病

基因突變是指由於DNA鹼基對的置換、增添或缺失而引起的基因結構的變化，亦稱點突變。在自然條件下發生的突變叫自發突變，由人工利用物理因素或化學葯劑誘發的突變叫誘發突變。基因突變是生物變異的主要原因，是生物進化的主要因素。在生產上人工誘變是產生生物新品種的重要方法。

根據基因結構的改變方式，基因突變可分為鹼基置換突變和移碼突變兩種類型。

鹼基置換突變：由一個錯誤的鹼基對替代一個正確的鹼基對的突變叫鹼基置換突變。例如在DNA分子中的GC鹼基對由CG或AT或TA所代替，AT鹼基對由TA或GC或CG所代替。鹼基替換過程只改變被替換鹼基的那個密碼子，也就是說每一次鹼基替換只改變一個密碼子，不會涉及到其他的密碼子。引起鹼基置換突變的原因和途徑有兩個。一是鹼基類似物的摻入，例如在大腸桿菌培養基中加入5-溴尿嘧院（BU）後，會使DNA的一部分胸腺嘧啶被BU所取代，從而導致AT鹼基對變成GC鹼基對，或者GC鹼基對變成AT鹼基對。二是某些化學物質如亞硝酸、亞硝基胍、硫酸二乙酯和氮芥等，以及紫外線照射，也能引起鹼基置換突變。

移碼突變：基因中插入或者缺失一個或幾個鹼基對，會使DNA的閱讀框架（讀碼框）發生改變，導致插入或缺失部位之後的所有密碼子都跟著發生變化，結果產生一種異常的多肽鏈。移碼突變誘發的原因是一些像吖啶類染料分子能插入DNA分子，使DNA復制時發生差錯，導致移碼突變。

根據遺傳信息的改變方式，基因突變又可以分為同義突變、錯義突變和無義突變三種類型。

同義突變：有時DNA的一個鹼基對的改變並不會影響它所編碼的蛋白質的氨基酸序列，這是因為改變後的密碼子和改變前的密碼子是簡並密碼子，它們編碼同一種氨基酸，這種基因突變稱為同義突變。

錯義突變：由於一對或幾對鹼基對的改變而使決定某一氨基酸的密碼子變為決定另一種氨基酸的密碼子的基因突變叫錯義突變。這種基因突變有可能使它所編碼的蛋白質部分或完全失活，例如人血紅蛋白β鏈的基因如果將決定第6位氨基酸（谷氨酸）的密碼子由CTT變為CAT，就會使它合成出的β鏈多肽的第6位氨基酸由谷氨酸變為纈氨酸，從而引起鐮刀形細胞貧血病。

無義突變：由於一對或幾對鹼基對的改變而使決定某一氨基酸的密碼子變成一個終止密碼子的基因突變叫無義突變。其中密碼子改變為UAG的無義突變又叫琥珀突變，密碼子改變成UAA的無義突變又叫赭石突變

分子遺傳學中，營養缺陷型是指通過誘變而使得一些營養物質（如氨基酸）的合成能力出現缺陷，必須在基本培養基（如由葡萄糖和無機鹽組成的培養基）中加入相應的有機成分才能正常生長的突變菌株或突變細胞。例如，野生型大腸桿菌在基本培基中能夠正常生長，而組氨酸缺陷型的大腸桿菌（記為His-）只有在基本培養基中加入適量的組氨酸時才能正常生長。突變型基因轉變成野生型基因的過程叫回復突變。例如把大量的His-大腸桿菌細胞接種在不含組氨酸的基本培養基中，會有極少量的細胞能夠生長，出現這種情況的原因主要是這些細胞的組氨酸缺陷基因已回復為正常基因（記為His+）。

某一突變基因的表型效應由於第二個突變基因的出現而恢復正常時，稱後一突變基因為前者的抑制基因。抑制基因並沒有改變突變基因的DNA結構，而只是使突變型的表型恢復正常。例如，酪氨酸的密碼子是UAC，置換突變使UAC變為無義密碼子UAG後翻譯便到此停止。如果酪氨酸tR－NA基因發生突變，使它的反密碼子由 AUG變為 AUC時，其tRNA仍然能與酪氨酸結合，而且它的反密碼子AUC也能與突變的無義密碼子UAG配對。因此這一突變型tRNA，能使無義突變密碼子位置上照常出現酪氨酸，而使翻譯正常進行。這里酪氨酸tRNA的突變基因便是前一個無義突變的抑制基因。

㈢ 膠原性疾病的Ⅱ型膠原基因變異

Ⅱ型膠原基因變異性疾病 Ⅱ型膠原是軟骨的主要成分，Ⅱ型膠原的突變可以導致嚴重的軟骨發育異常。但有關Ⅱ型膠原基因突變的研究不如I型膠原基因突變的研究那麼深，其原因就是因為體外傳代培養軟骨細胞受到一定限制。Ⅱ型膠原基因所有突變都是雜合性突變，包括甘氨酸密碼子的取代、插入、缺失，另外還可出現單個鹼基的取代和缺失。
目前發現具有Ⅰ型膠原突變的骨生成缺陷者，也常有Ⅱ型膠原突變的軟骨發育不良，此謂異因同效效應。Ⅱ型膠原突變不僅僅是出現軟骨發育不良，也可出現骨關節病。在某些骨關節病家族中已經發現骨關節病的連鎖基因COL2A1，並且在某些發生骨關節病的COL2A1基因中發現雜合的單個突變鹼基，突變是由半胱氨酸密碼子在519位氨基酸位置上取代了精氨酸密碼子[3]。突變未改變甘氨酸位置上的氨基酸，但改變了Y位置上的氨基酸。 骨關節病患者的發病因素
前面已經討論到X和Y位置上氨基酸被取代的後果要比甘氨酸被取代的後果溫和，這就可以解釋為什麼骨關節病患者病情較軟骨發育不良患者輕。雖然已經有很多資料表明Ⅱ型膠原突變者有發生骨關節病的傾向，但是否能將其作為預測骨關節病的標志，還需要做更多的工作。值得強調的是Ⅱ型膠原不是軟骨的惟一膠原，Ⅸ型和Ⅺ型膠原的突變也是某些骨關節病患者的發病因素。

㈣ 基因突變是什麼肌肉病

Bethlem肌病是一種較為少見的基因缺陷性疾病。對於肌肉和關節有重要作用的某些膠原基因出現缺陷後，導致本病。有些患者與父母遺傳相關，有些是新發突變所致。
本病目前還沒有辦法從根本上糾正基因缺陷，但是確診後，可以提前採取相關預防性措施，延緩疾病發展。
另外，確定致病突變後，再次生育是可以通過產前診斷，預防生育患兒的。

㈤ 人類已經確定的由於基因突變引起的疾病有哪些

種類很多，一般按單基因、多基因，顯性、隱形，常染色體、性染色體來區分，下面列舉一些類型。
一、骨骼系統疾病

(一)軟骨發育不全(achondroplasia)
(二)假性軟骨發育不全(pseudoachondroplasia)
(三)鎖骨顱骨發育不良(cleidocranial dysplasia)
(四)進行性骨性纖維化發育不良(fibrodysplasia ossificans progressiva)
(五)Marfan綜合征
二、內分泌系統疾病

(一)遺傳性垂體性侏儒I型(pituitary dwarfism)
(二)假性甲狀旁腺功能減退(pseudohypoparathyrodism)
(三)糖尿病I型
(四)家族性庫興綜合征(familial cushing syndrome)
(五)類固醇激素代謝異常
(六)雄激素不敏感綜合征(androgen insensitivity syndrome AIS)
(七)Refenstein綜合征
(八)下丘腦—垂體性性發育異常
三、代謝病

(一)苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)
(二)同型胱氨酸尿症(homocystinuria)
(三)粘多糖貯積症I型(mucopolysaccharidosis)
(四)粘多糖貯積症II型(mucopolysaccharidosis)
(五)糖原貯積症I型(glycogenosis)
(六)半乳糖血症(galactosemia)，
(七)自毀容貌綜合征(Lesh—Nyhansyndrome)
(八)抗維生素D性佝僂病(vitamineD、resistand rickets)
(九)異染性腦白質營養不良(metachromatic leukodystrophy)
(十)Smith-Lemili-Opitz綜合征(SLOS)
四、神經系統疾病

(一)小頭畸形(microcephaly)
(二)肝豆狀核變性(hepatolenticular degeneration)
五、皮膚疾病

(一)結節性硬化(tuberous sclerosis)
(二)多發性神經纖維瘤(multiple neurofibromatosis)
(三)早老症(progeria)：

㈥ 哪些疾病屬於膠原性疾病

最主要的突變見於先天性成骨不全。先天性成骨不全以脆弱易折的骨骼、藍色鞏膜(由於鞏膜過度透明，則顯示出內襯的藍色眼脈絡膜)及耳聾(耳硬化所致)為其特點。臨床上分3個類型，胎兒型最為嚴重，患兒多於出生後很快死亡，或死於宮內。嬰兒型比較常見，出生後即可有骨折，4～5歲後骨折次數頻繁。少年型是最輕的一型，出生時可見骨折，但至兒童時則反復出現骨折。

Ehlers2Dahlos綜合征(EDS)是Ⅰ型膠原基因突變和(或)膠原合成酶活性缺陷導致的疾病，臨床分10個亞型。其特徵是關節伸展過度，皮膚變薄、脆弱、彈性差，並有其他結締組織受損的表現，可出現不同部位的憩室或腹股溝疝等。

骨質疏鬆症是骨生成缺陷的一種類型，也是I型膠原基因突變性疾病。骨生成缺陷的臨床分型變異很大，有的在出生前後發生死亡，有的患者臨床表現則極其輕微。因此，在臨床上很難將骨生成缺陷患者從有骨質疏鬆症和骨折史的家族中篩選出來。

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㈦ 二型膠原蛋白是什麼

目前國內市面上骨關節健康產品分為兩類，一類是添加鈣離子和維生素D，功效主要是增強骨骼密度，一種是添加氨基葡萄糖和硫酸軟骨素，具有一定保護關節的效果。但很少有添加二型膠原肽的產品。隨著年齡的增長，人體的關節軟骨不可避免地發生退化和磨損。軟骨的退變自20歲後即開始，35歲以後加速，關節軟骨的不斷破壞磨損，暴露出軟骨下面的骨膜，使得兩塊骨之間發生直接接觸，引發炎症，從而導致了一系列的骨關節疾病。而二型膠原蛋白是關節軟骨的重要組成成分之一，所以補充二型膠原蛋白肽對保護關節，修復關節損傷具有良好的功效。添加二型膠原肽類的關節肽產品在不久的將來會在骨關節健康產品市場掀起巨浪。六本木軟骨膠原蛋白肽片主要成分是從雞軟骨提取物，其中二型膠原蛋白肽高含46%，目前，湖南蓋諾貿易有限公司為六本木軟骨膠原蛋白肽片中國全渠道總經銷商。

㈧ 基因突變對身體有什麼影響

因突變是指基因組DNA分子發生的突然的、可遺傳的變異現象。從分子水平上看，基因突變是指基因在結構上發生鹼基對組成或排列順序的改變。基因雖然十分穩定，能在細胞分裂時精確地復制自己，但這種穩定性是相對的。

在一定的條件下基因也可以從原來的存在形式突然改變成另一種新的存在形式，就是在一個位點上，突然出現了一個新基因，代替了原有基因，這個基因叫做突變基因。於是後代的表現中也就突然地出現祖先從未有的新性狀。

如今醫學領域越來越發達，基因突變所引起的疾病會逐漸的被醫學家發現的越來越多。但是人們也不必太過於擔心。在基因突變之前可以進行有效的控制，那麼就需要在胎兒還未出生的時候定期做產檢，這樣才能夠及時的發現情況，再進行處理。

2基因突變會引起哪些疾病

基因突變最典型的就是鐮刀性貧血症，還有唐氏綜合征、白化病、色盲、血友病、巨腦症,同時還與癌症、腦積水、癲癇、自閉症、脈管性疾病、皮膚生長異常等疾病有一定的相關性。

還有目前發現新的6種新發突變均位於SLC26A4基因上，被認為是耳聾的致病突變，另外2種可能是本地區特有的單核苷酸多態，該基因突變可導致前庭導水管擴張性耳聾。

3基因突變會引起哪些後果

生物學告訴我們，DNA通過復制，將基因信息代代相傳。而DNA復制的保真性是維持物種相對穩定的主要因素。不過，這種保真性是相對的，在一定的條件下，DNA分子會發生損傷，或者說突變，這樣的結果有兩種，一種是導致復制或轉錄障礙，一種就是導致復制後基因突變，使DNA序列發生永久性的改變。

通常，我們容易把突變誤解為都是危害生命的。誠然，某些基因突變會導致遺傳疾病和腫瘤疾病的發生。但是，DNA突變有消極的一面，也有積極的一面。從長遠的生物進化史看，物種進化的根本原因就是基因突變的不斷發生所造成的，沒有突變就不可能有現在的生物世界。

只有基因型改變的突變形成DNA的多態性。有的突變沒有可察覺的表形改變，並且這種現象也相當普遍。醫學領域可設計各種技術用於識別個體差異和種、株間的差異，如法醫學的個體識別、親子鑒定、器官移植的配型、個體對某些疾病的易患性分析等，都要用DNA多態性分析技術。但是，有些突變發生在對生命過程至關重要的基因上，可導致細胞乃至個體的死亡。人們常利用這些特性消除有害的病原體。

而通常人們認為突變是有害的，主要是指某些突變會產生一些疾病，包括遺傳病、腫瘤及有遺傳傾向的病。少數已經知道其遺傳缺陷在哪裡，比如血友病是凝血因子基因的突變，地中海貧血時血紅蛋白基因突變等。有遺傳傾向的疾病，如高血壓、糖尿病、腫瘤等，可以肯定和生活環境有關，但也有證據表明某些基因發生了變異。不過，涉及的基因不是少數幾個，而是眾多基因與生活環境因素共同作用的結果。

遺傳學家認為：沒有突變就不會有遺傳學。突變也被視為物種進化的「推動力」，不理想的突變會經自然選擇過程被淘汰，而對物種有利的突變則會被累積下去。

㈨ 基因突變會帶來什麼後果

知識點：DNA通過復制，將基因信息代代相傳。而DNA復制的保真性是維持物種相對穩定的主要因素。

生物學告訴我們，DNA通過復制，將基因信息代代相傳。而DNA復制的保真性是維持物種相對穩定的主要因素。不過，這種保真性是相對的，在一定的條件下，DNA分子會發生損傷，或者說突變，這樣的結果有兩種，一種是導致復制或轉錄障礙，一種就是導致復制後基因突變，使DNA序列發生永久性的改變。

通常，我們容易把突變誤解為都是危害生命的。誠然，某些基因突變會導致遺傳疾病和腫瘤疾病的發生。但是，DNA突變有消極的一面，也有積極的一面。從長遠的生物進化史看，物種進化的根本原因就是基因突變的不斷發生所造成的，沒有突變就不可能有現在的生物世界。

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㈩ 膠原性疾病的其他膠原基因變異

利用轉基因鼠研究突變膠原基因序列，使人們進一步認識某些人類疾病是否是由於膠原基因突變而致[14，15]，並可以進一步觀察突變膠原基因的序列。表達部分缺陷COL9A1基因的轉基因鼠，可以發展為伴有輕度骨質疏鬆的骨關節病，因此說突變的Ⅸ型膠原基因和突變的Ⅱ型膠原基因一樣可以引起骨質疏鬆和骨關節病。表達截斷的Ⅹ型膠原基因的轉基因鼠可以出現脊柱干骺端發育異常，表明相應的人類疾病似乎是由於COL10A1突變所致。